非綜合徵性耳聾

非綜合徵性耳聾屬於遺傳性耳聾的常見類型，是由於基因組異常，導致聽覺通路感音部位或神經部位發生病變，終致聽功能障礙，但不伴有其他系統異常。本病的發病率，粗略估計為4/10000～8/10000。目前公認新生兒永久性聽力損失中60%以上的聽力損失為遺傳因素所致，其中60%～70%為非綜合徵性耳聾。

2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

病因

本病大多數源於基因突變，但也可由基因突變和環境暴露史協同致病。在已確定的與本病相關的基因中，GJB2、SLC26A4及線粒體DNA A1555G和C1494T突變是導致中國大部分非綜合徵性耳聾的最常見致病基因。

臨床表現

非綜合徵性耳聾患者出生時即可出現症狀，但也有嬰幼兒期甚至成年期出現者。本病多表現為中至重度聽力損傷，有時可伴發耳鳴或眩暈。耳聾類型多為感音神經性聾，也可表現為傳導聾或混合聾。少數表現為家族聚集性，有明確家族史；也可見大量散發病例，家族中無類似病人。

檢查

1.聽覺生理檢查

聽覺生理檢查包括純音測聽、聽性腦幹電位、40Hz聽覺相關電位、聽覺穩態誘發反應、耳聲發射和聲導抗等。

2.影像學檢查

影像學檢查包括顳骨薄層CT、內聽道磁共振成像。部分患者掃描顯示前庭導水管擴大或Mondini畸形。

3.基因檢測

通過聚合酶鏈反應等檢測方法可發現有GJB2、SLC26A4、線粒體DNA A1555G和C1494T等基因發生突變。

診斷

對於低頻和中頻感音神經性聽力損害應高度懷疑為遺傳性。目前臨床上套用新一代高通量測序可進行診斷性核基因突變檢測的基因包括GJB2和SLC26A4（PDS）等120多個，對GJB2基因突變的檢測，不僅對遺傳性聽力損失的臨床診斷和遺傳諮詢有重要幫助，而且對聽力康復措施的選擇有指導作用。對於臨床上顳骨CT提示前庭導水管擴大或Mondini畸形的耳聾患者應進行PDS基因突變檢測。

鑑別診斷

本病需與綜合徵性耳聾、環境因素導致的耳聾進行鑑別，如兒童期巨細胞病毒感染導致的耳聾及成年期的噪聲性聾、藥物性聾等。

治療

本病的治療主要是對症治療，具體治療方法如下：

1.嚴密監測聽力。

2.根據聽力的損失程度選擇語訓、助聽、康復等方式，如助聽器和人工耳蝸植入術。

預後

明確診斷後，及時干預可讓嬰幼兒聽力、言語充分發育，達到正常交流、生活的目的。

預防

對已明確基因診斷的家庭，應做遺傳諮詢，有利於評估治療手段和預後。為達到優生優育的目的，可進行產前診斷。