非典型溶血尿毒綜合徵（atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS）是一種補體失調性疾病，補體調控蛋白H因子、以及膜輔助蛋白和血清補體固有成分（B因子、補體C3）的基因突變都可參與其發病，病情易反覆，預後很差，25%的患者在急性期死亡，50%以上發展為終末期腎病。
基本介紹
- 中文名：：非典型溶血尿毒綜合徵
- 英文名：：Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
- 臨床表現：：最主要特點有三：微血管溶血性貧血、血小板減少及腎功能衰竭。
病因,症狀,治療,
病因
主要是因為原本保護人體免受外來微生物攻擊的補體系統發生失衡所致，在正常情況下，補體系統的長期活化受到一系列“開關”（補體抑制因子）的嚴密控制。在aHUS患者中，一個或多個此類“開關”由於基因突變而喪失了功能，造成患者永久性地失去抑制補體系統活化的能力，導致補體系統的長期活化引起嚴重的臨床後果。
症狀
長期活化的補體會損傷體內缺乏補體抑制因子的細胞，繼而在整個循環系統內引起炎症反應。血管管腔內側的內皮細胞出現損傷、腫脹，中性粒細胞與其他發炎細胞會因此聚集至受損部位(血管內皮細胞)，引起小血管炎症。缺乏補體抑制因子的血小板同樣會被補體直接激活，導致整個脈管系統中廣泛出現多發性血栓。血栓與炎症反應阻斷了身體各血管中的血流，減少了器官和細胞的血液供應，因而形成缺氧狀態，導致器官損害及功能衰竭，包括腦、腎臟、心臟和胃腸道等。總結非典型溶血性尿毒症綜合徵的最主要特點有三：微血管溶血性貧血、血小板減少及腎功能衰竭。
治療
傳統上可供選擇的治療aHUS患者的方式僅限於支持治療：
·血漿置換/輸注治療：須於診斷後24小時內立即施行，但有些特殊情況的病童可能因病情發展而無法使用血漿置換治療，而長期使用血漿置換治療的患者，也可能出現療效受限的情形。但此治療對於MCPmutation的病患並無治療效果。
·免疫抑制劑治療，但對此類病患效果有限，除了CFHautoantibodies的病患，可以合併血漿置換療法進行治療。
·腎功能衰竭患者接受透析治療
·腎功能衰竭患者接受腎臟移植治療
·肝-腎聯合移植
aHUS患者即便接受了最佳的支持治療，仍有半數以上的患者在首次出現aHUS臨床表現後的一年內進展至死亡、需長期接受腎臟透析治療、或發生永久性腎臟損害。新型藥物補體抑制劑（Soliris）是針對疾病的發病機制發揮作用，抑制補體系統異常活化，控制疾病進程，降低致死率和致病率來改變患者的生活，該藥物已於2011年獲得美國食品藥物管理局核准許可使用於aHUS，於美國與歐洲已核准eculizumab治療complement-mediatedTMAsinpatientswithHUS，醫師可以依據病患的病情搭配支持治療，為患者提供更高的生活質量。
