青少年腎消耗病

青少年腎消耗病是指發生於青少年，以腎小管基膜不規則、腎小管萎縮伴囊腫形成和腎間質細胞浸潤伴纖維化為主要病理特徵的遺傳性腎病。發病較早，常見於兒童，男女患病機率大致相等，多在20歲之前發生終末期腎病。

基本介紹

• 就診科室：腎內科
• 多發群體：兒童
• 常見病因：染色體隱性遺傳病
• 常見症狀：多尿、煩渴及發育遲滯

病因

本病為常染色體隱性遺傳病，致病基因JNPHP1定位於2號染色體（2q12-13），約85%患者是由於JNPHP1基因缺陷所致，少數患者為散發。

臨床表現

1.腎臟受累
本病均在兒童期出現症狀，表現為多尿、煩渴及發育遲滯。最早的症狀是多尿，它是由於腎臟對血管升壓素抵抗，尿液濃縮功能障礙所致。當病情進展時，較早出現正常細胞性貧血，也可出現尿鈉丟失，常有發育遲緩及骨病的表現。許多患者病情發展緩慢，表現為隱匿性腎功能不全，直至發生明顯尿毒症時才被發現。

2.腎外表現
可有部分患者同時伴有視網膜病變，表現為眼球粗震顫、視網膜變性、視神經萎縮、視網膜缺損及失明，少數患者也可伴有肝纖維化、錐形骨骺分離及其他腎外畸形表現。

檢查

1.實驗室檢查
（1）血生化：血尿素氮和血肌酐升高。
（2）尿常規：表現為輕度蛋白尿或無蛋白尿。
2.影像學檢查
（1）超聲或靜脈尿路造影：可顯示腎臟輪廓光滑，大小正常或縮小，在皮髓交界處有多發性小囊腫，偶見大的囊腫。
（2）CT：比較敏感，能探及直徑小至5mm的囊腫。
3.組織病理學檢查
病理可見腎臟較正常小，髓質有許多囊腫，直徑0.1～1 cm，囊腫被覆扁平上皮，其餘腎組織可見腎小球數目減少，腎小管萎縮及腎間質瀰漫性纖維化，慢性炎性細胞浸潤。顯微鏡下可見沿腎單位有很多憩室，囊腫局限於遠端集合管，與不擴張的腎小管相通。

診斷

發病年齡較小，有腎臟病家族史，表現為隱匿性腎功能不全，早期以腎小管損傷為主要表現，不明原因的尿毒症對某些患者是早期診斷的線索；超聲、靜脈尿路造影、CT等影像學檢查可以探測到囊腫，有時囊腫少而小，影像學檢查可能不易檢出，需依靠實驗室檢查，生化檢查血尿素氮和血肌酐升高，輕度或無蛋白尿，根據以上特徵可以做出診斷。

鑑別診斷

1.常染色體顯性多囊腎病
腎臟體積常顯著增大，皮質、髓質均有多發囊腫，常合併多發肝囊腫等，腰痛、血尿、高血壓、腎結石等症狀更常見。
2.髓質海綿腎
多不引起腎衰竭，囊腫多位於腎錐體及髓質內側帶，靜脈腎盂造影見髓質集合管囊狀擴張，呈扇形，腎髓質成簇的多發性結石在乳頭區呈放射性排列，此特徵有助於鑑別。

治療

尚無特殊療法，主要為對症治療，如糾正代謝紊亂及高血壓，延緩腎功能惡化，應適當補充水和鹽，腎小管性酸中毒應及時糾正，終末期腎衰竭應行腎移植替代治療，可獲得很好效果。

預後

本病預後不佳，多數患者在明確診斷時已發生腎功能不全，腎功能進行性下降，經過3～5年即需要透析或腎移植。