霍姆斯氏Ⅲ型綜合徵即家族性小腦皮質萎縮。是一種常染色體顯性遺傳疾病。最早由Holmes於1907年首先描述。其病理改變為小腦皮質萎縮。其臨床特徵為中年(30~40歲)發病,緩慢進展的兩上下肢共濟失調、眼球震顫、爆發性或吟詩樣言語等小腦功能障礙。
診斷依據中年發病的緩慢進行的小腦功能障礙的臨床表現,結合家族史陽性、腦CT、MRI等檢查結果(小腦皮質萎縮)可確立。對原發性小腦萎縮無針對性特殊治療,可給予對症支持治療。本徵對生命一般無影響,部分病例因合併症而預後差。
霍姆斯氏Ⅲ型綜合徵即家族性小腦皮質萎縮。是一種常染色體顯性遺傳疾病。最早由Holmes於1907年首先描述。其病理改變為小腦皮質萎縮。其臨床特徵為中年(30~40歲)發病,緩慢進展的兩上下肢共濟失調、眼球震顫、爆發性或吟詩樣言語等小腦功能障礙。