Rb基因定位於13q14,編碼一種核磷蛋白,Rb的兩個等位基因必須都發生突變或缺失才能產生腫瘤,因此,Rb基因也被稱為隱性癌基因。此基因為人類先天所遺傳,受到外來刺激(如放射性,有毒物質,紫外線照射)可能被激活。原癌基因被激活,使細胞發生癌變作用的方式,在遺傳上屬於隱性變化