阿爾伯斯-舍恩伯格病又稱顱骨石骨症，是一種少見的累及顱骨的全身性骨病，具有骨密度增加、骨質畸形並累及顱底等特徵。本病有家族遺傳史，主要改變為病變顱骨鈣代謝異常、板障消失、顱骨板骨質呈“象牙質”樣改變。本病分輕重兩型。輕型為良性型，為顯性遺傳，多見於青少年及成人，預後較好。早期可有不同程度的貧血和顱神經受壓症狀。成年後X線檢查才被發現。重型又稱惡性型，為隱性遺傳，常見於嬰幼兒。表現為貧血、出血及肝脾增大。
神經系統表現為腦水腫，視力下降或失明、眼震、巨頭症、斜視、面癱、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇發作等。X線檢查表現為全身對稱性骨質硬化，顱骨異常緻密及增厚，板障消失。血鹼性磷酸酶顯著提高。目前本病尚無特殊療法，一般採取對症治療。
