鐮刀型細胞貧血病

鐮刀型細胞貧血症一般指本詞條

鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血,是一種遺傳性血紅蛋白病,因β-肽鏈第6位胺基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白,取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合子患者預後較差,雜合子患者預後相對較好。

2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,鐮刀型細胞貧血病被收錄其中。

基本介紹

  • 中醫病名:鐮刀型細胞貧血病
  • 別名:鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血
  • 就診科室:血液內科
  • 是否遺傳:是
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,

病因

本病為遺傳性血紅蛋白病,因β鏈第6位胺基酸谷氨酸被纈氨酸代替,形成了異常的血紅蛋白S(HbS),取代了正常血紅蛋白(HbA),氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用,成為螺旋形多聚體,使紅細胞扭曲成鐮狀細胞(即鐮變現象)。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等,引起相關症狀。

臨床表現

患者剛出生時,因胚胎血紅蛋白(HbF)比例高,鐮變現象不明顯,3~4個月後才出現頭暈、乏力等貧血症狀及黃疸,6個月後可見肝、脾大,發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯,造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙,臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和(或)腹痛、血尿等,稱為疼痛危象,可在疾病過程中反覆出現。若大量血液滯留在肝、脾,將會出現肝脾進行性腫大而發生低血容量性休克。微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎症反應,可引起手足關節腫脹、充血、疼痛,稱手足綜合徵。此外,鐮刀型細胞貧血病還可能影響神經系統而出現智力低下。

檢查

1.體外重亞硫酸鈉鐮變試驗
在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉後製成濕片,在蓋片上可見大量鐮形紅細胞,有助診斷。
2.血紅蛋白分析
通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。
3.血常規
血常規可發現貧血。
4.MRI
MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及範圍、嚴重程度。當紅骨髓取代黃骨髓時,病變區骨髓信號在T1WI、T2WI上呈低或中等信號,與周圍肌肉組織信號相近,而比脂肪組織信號低。在T1WI上可顯示長骨幹骺端出現斑片狀、節段狀或廣泛低信號強度影,並可逐漸向骨幹蔓延。

診斷

臨床診斷依據:
1.患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症狀。
2.患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。
3.鐮變試驗陽性。
4.種族易感,所處地區發病率高。
5.血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。

治療

本病主要採取對症治療,主要是輸血和藥物治療,預防疼痛危象,防止感染和缺氧等。
1.患者有疼痛危象、感染等情況時,可輸血治療,同時注意監測血紅蛋白等指標。
2.羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數,還能降低胸部綜合徵的發作頻率。
3.補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平,改善血管內皮功能。
4.患者可有血栓形成前狀態,使用雙香豆素可減少其發生。
5.骨髓移植等可挽救生命和提高生存質量。

預後

1.純合子患者(即鐮刀型細胞貧血病患者)預後較差,少數患者可生存至成年,但一般在30歲前死亡。
2.雜合子患者(即有鐮狀細胞者),由於紅細胞內血紅蛋白S含量較低,臨床多無症狀,預後較好。

預防

鐮刀型細胞貧血病是遺傳病,所有攜帶者都應該進行遺傳諮詢。通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行基因檢測,風險低,結果可靠,可以作為產前診斷的依據。

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