重鏈沉積病

重鏈沉積病是一種極為罕見的單克隆免疫球蛋白病，因重鏈沉積於組織器官而命名，其中較常見重鏈包括γ1、γ2、γ3、γ4、α五種亞型。重鏈沉積病的發生主要是由於單克隆漿細胞或淋巴細胞分泌CH1缺失的重鏈，這些恆定區異常的重鏈僅部分與輕鏈結合，大多則游離於血液中，經過血液循環不斷沉積於受累組織器官，比如皮膚、腎臟、血管等，累及不同的器官將出現各自相應的症狀。該病主要依靠免疫病理和電鏡進行確診，治療手段主要採取化療及幹細胞移植

基本介紹

• 中文名：重鏈沉積病
• 代指：單克隆免疫球蛋白病
• 主要依靠：免疫病理和電鏡進行確診
• 類型：疾病

相關釋義

單克隆免疫球蛋白沉積病monoclonal immunoglobulin deposition diseases，特徵是內臟和軟組織免疫球蛋白沉積，導致器官功能受損。潛在的疾病一般是漿細胞腫瘤或少見的淋巴漿細胞腫瘤，但在疾病診斷時往往以免疫球蛋白分子沉積為主要特徵，並沒有明顯的骨髓瘤或淋巴漿細胞性淋巴瘤表現。主要包括兩大類：原發性澱粉樣變和輕鏈沉積病。輕鏈、重鏈沉積病、重鏈沉積病均罕見。

單克隆輕鏈和重鏈沉積病 monoclonal light and heavy chain deposition disease，包括輕鏈沉積病、重鏈沉積病、輕鏈重鏈沉積病是漿細胞腫瘤（罕見為淋巴漿細胞性）分泌異常輕鏈或重鏈（少見）或兩者皆有，沉積於組織中導致器官功能障礙。但異常的輕鏈和/或重鏈並不形成澱粉樣β編織片狀結構，故Congo紅或澱粉樣P成分檢查陰性。又稱Randall病。

病例情況

1992年，國際上首次對重鏈沉積病進行報導。截至目前，該疾病累及皮膚的僅有6例報導，累及到腎臟的僅有30餘例報導（其中國內在此之前有過4例個案報導），而能夠同時累及到皮膚和腎臟病變的案例更是極為罕見。

罕見病例

年方38，看上去卻像68歲。怪病纏身的張女士未到老年，卻“惹”得一身褶子，還造成了全身多系統功能損害。通過湘雅醫院腎內科專家多方排查，終被確診為由全球罕見的重鏈沉積病導致的皮膚鬆弛和腎臟病變。