病情概述
重型膠樣嬰兒:(1)大塊緻密的角化過度,角質層顯著厚於棘層;(2)顆粒層通常變薄,
透明角質顆粒減少或消失;(3) 毛囊擴張,角化過度;(4) 偶有棘層肥厚、
乳頭瘤樣增生;(5)透明角質顆粒缺乏的病人可有顯著的角化不全。
症狀體徵
皮膚於子宮內即受累,產生厚的、角質性盔甲狀板片,覆蓋全身。雙耳缺如或
發育不全,有顯著唇外翻及瞼外翻。
病理鑑別診斷
大塊緻密的角化過度,角質層顯著厚於棘層,應結合臨床與其他類型的魚鱗病相鑑別。
臨床特點
(1) 是非大皰類
先天性魚鱗病中的最嚴重型;(2)皮膚於
胚胎髮育時即受累;(3)胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊;(4) 雙耳缺如或發育不全,有顯著唇外翻及瞼外翻,丑角面容;(5) 多在母腹中成為死胎,或產後早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官發育不良等死亡。