遺傳病動態突變

遺傳病動態突變是這種致病基因在世代的遺傳過程中不穩定，在由親代向子代傳遞時有三核自酸重複次數不斷增多的傾向，因而造成後代發病年齡逐漸提前且病情逐代細重的情況。近年來隨著人們對遺傳病研究水平的不斷深入，對其發生機制的認識也不斷提高。

一些遺傳病的發生可能僅僅是脫氧三核苷酸申聯重複的拷員數大大增加所致，處於突變狀態的基因在世代傳遵甚至在體細胞的世代傳遞中呈不穩定狀態，其重複單元的數目可以發生改變。由於遺傳病普遍存在遺傳異質性，要做出明確病因診斷，單憑症狀，體徵及系譜分析資料是很難達到的，因此必須加強實驗室檢查和輔助器械檢查才能提高遺傳病的診斷水平。