遺傳性酪氨酸血症
Hereditary tyrosinemia
又稱“先天性酪氨酸血(症)”。是一種因富馬醯乙醯乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合徵。急性患者有肝大、肝細胞脂肪浸潤或壞死，慢性患者可有肝纖維化、肝硬化，甚至發生肝癌。腎臟可有小管退變，胰島增生，大腦基底核退行性變。臨床上急、慢性患者可發生在同一家庭。急性型常為嬰兒，出現嘔吐、肝脾大、水腫、腹水、氣短和出血傾向，部分有黃疸，90%迅速死亡。慢性型多發生在6個月後嬰兒，有肝硬化及高磷酸鹽尿、低磷酸鹽血症及軟骨病。檢查可有高胺基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、蘇氨酸及苯丙氨酸等，肝功能異常，低血糖、低血清蛋白及出血傾向等。限制苯丙氨酸、酪氨酸飲食，糾正低血糖、低血鉀、鹼中毒及出血傾向。尚要控制腎病。惟一有效治療是早期肝移植。
