遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)是一種缺乏維繫表皮和真皮組織的遺傳性罕見疾病，因為患有此症的病人，皮膚容易起水泡，因此這類病人俗稱為“泡泡龍病友”。此症的症狀包括全身容易起水泡，除了皮膚之外，口腔內膜、消化道也會產生水泡；可能會有營養不良，肢體萎縮等情形, 依照水泡破裂位置分類，症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。
基本介紹
- 中文名：遺傳性表皮分解性水皰症
- 外文名：Hereditary Epidermolysis Bullosa
- 性質：遺傳性罕見疾病
- 分類：單純型、接合型和失養型
簡介,分類,病因,
簡介
遺傳性表皮分解性水皰症是一種缺乏維繁表皮和真皮組織的遺傳性罕見疾病，此症的症狀包括全身容易起水泡，除了皮膚之外，口腔內膜、消化道也會產生水泡；可能會有營養不良，肢體萎縮等情形,依照水泡破裂位置分類，症狀可分為單純型、接合型和失養型。目前無根治方法，要注意避免傷口感染。
分類
依照水泡破裂位置分類，症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。根據美國的資料，新生兒有遺傳性表皮分解性水皰症的比例約五萬分之一。無根治方法，僅能照顧患者，避免傷口感染。
病因
先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮魚真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin5or14（單純型）、laminin-5（接合型）及第7型膠原（營養失養型）。在美國的統計，每50000個新生嬰兒即有一例先天水?病兒，目前國內罹患人數不明，期望以後能成立全國性罕見疾病登入系統，建立國人資料。
多數的急性發作可以藥物緩解，嚴重時仍需由醫院作緊急處理，必須快速地找出並移除急性發作的促發因子。在治療上，一開始有症狀時，應該立即點滴注射或口服高濃度的葡萄糖及碳水化合物。減輕患者疼痛可藉由止痛劑像嗎啡等的使用，焦躁的症狀可由心跳過速或高血壓的治療藥物舒解。
