《遺傳性結腸癌群體遺傳學及分子流行病學研究》是王潤田為項目負責人，北京大學為依託單位的面上項目。
基本介紹
- 中文名：遺傳性結腸癌群體遺傳學及分子流行病學研究
- 項目類別 ：面上項目
- 依託單位 ：北京大學
- 項目負責人：王潤田
- 批准號：39570629
- 申請代碼：H3010
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：1996-01-01至1998-12-31
- 支持經費：9 (萬元)
項目摘要
遺傳性結腸癌息內性綜合徵（FPC）和非息內性綜合徵（HNPCC）是一組易轉變為結腸癌的遺傳性疾病。國外為結腸癌熱點研究領域，但國內尚屬空白。本研究主要成果為；（1）經群體遺傳學譜系分析證實二綜合徵為常染色體顯性遺體，排除了隱性遺傳及性連鎖遺傳的可能性。（2）FPC家系成員活檢材料經APC，K-ras、P53檢測發現APC抑癌基因缺乏有遺傳傳遞效應，實變率為15.8%明顯高於散發性結腸癌，本指標可做為FPC診斷及根治標誌，有較高的科學價值。（3）HNPCC家系成員活檢材料經兩個錯配修復基因D2S123，及D3S1611二位點PCR銀染分析斷定微衛星穩性FeHNPCC中發生頻率為29%，為非息內性結腸癌常見突變。本研究為該病的群體遺傳學及分子遺傳基礎提供了新證據。
