遺傳性半透明丘疹性指端角化症

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概述

遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報導,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性為其特徵,認為是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。

描述

1973年由Onwnkwe首先報告,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性為其特徵。

原因

Onwnkwe認為是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳。其發病也可能與摩擦、外傷有關。

病理生理變化

角質層角化過度,但角質染色性質無異常,無角化不全,顆粒層和棘細胞層肥厚,表皮突幅度較廣,真皮無炎性細胞浸潤,亦無毛細血管擴張,膠原纖維無變性,彈性纖維無斷裂、不減少,但有聚集現象。

症狀體徵

常以手部對稱或單發皮疹為主訴,亦有同時波及手足者。皮疹常對稱地分布於雙手指關節伸面,手掌、手背的移行部位,有時亦見於拇指球部、足底穹窿處,為半透明水皰樣皮色或黃白色扁平丘疹,直徑約為0.5~5mm,簇集但不融合,或部分融合,表面光滑,質地較硬,無壓痛,局部穿刺無液體,全身一般無皮疹,毛髮、指(趾)甲無異常。

診斷檢查

本病主要應與肢端角化性彈性纖維病鑑別,後者皮疹可見於腕及下肢等部,組織象可見真皮有彈性纖維減少、斷裂。需與本病相鑑別的疾病還有掌跖點狀角化症和肢端疣狀角化症等。

治療方案

尚無滿意療法。5%水楊酸軟膏、維A酸軟膏、20%尿素霜以及口服維生素A、維生素E等效果均不能肯定。

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