進行性肌肉骨化症（FOP)是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數不超過600人。
基本介紹
- 中文名：進行性肌肉骨化
- 外文名：Progressive muscular ossification
- 領域範圍：醫學
- 屬性：遺傳病
根據醫界研究得知，進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因（ACVR1）產生突變，影響骨骼的形成與修復，產生大量錯誤的蛋白質。其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。
進行性肌肉骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床後，容易反覆出現肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。其患者一般表現為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變為活石雕。
