進行性肌肉骨化

進行性肌肉骨化症（FOP)是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數不超過600人。

基本介紹

• 中文名：進行性肌肉骨化
• 外文名：Progressive muscular ossification
• 領域範圍：醫學
• 屬性：遺傳病

根據醫界研究得知，進行性肌肉骨陵迎獄阿化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的主海晚基因（ACVR1）產生突變，影響骨骼的形成與修復，產生大量錯誤的蛋白質。其患者最大的特色為骨骼先天探蒸拒的異常及進行性的肌肉骨化。

進行性肌肉企蘭習骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎擔槳骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只連駝坑能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床後，容易反覆出現肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。其患者一般表現為軟組織和肌肉逐漸消失、棕厚旋承骨化，最終變為活石雕。