迪瑞-范勃基爾特綜合徵

迪瑞-范勃基爾特綜合徵是常染色體隱性遺傳性疾病。臨床特徵為痙攣性雙側癱瘓,皮膚大理石樣紋理,手足紫紺。系由Divry和Van Bogaert於1946年首次報導。是一種無鈣化的大腦皮層瀰漫性血管瘤病,後稱為Divry-Van Bogaert綜合徵。病理改變大腦皮層和腦膜均有瀰漫性血管瘤及瀰漫性硬化改變,但無鈣化現象。又稱Bogaert-Di-vry綜合徵。

一般為嬰兒時起病,雙側痙攣性癱瘓,生長發育遲緩,智慧型低下,可有癲癇發作。皮膚大理石樣紋理,手足紫紺,指(趾)甲營養障礙性改變,偶有多毛現象。目前尚無法治療,預後不良。

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