趙葦格氏症

趙葦格氏症為一罕見與先天性疾病，其特徵在於存在於肝臟腎臟或是腦部的細胞中過氧化物酉每體(peroxisome)的減少或是缺乏。

基本介紹

• 中醫病名：趙葦格氏症
• 多發群體：新生兒，兒童
• 常見發病部位：肝臟腎臟或是腦部的細胞中過氧化物
• 常見病因：酉每體(peroxisome)的減少或是缺乏。腦白質營養不良(leukodystrophies)
• 常見症狀：肝臟變大，異常的臉部特徵、心智遲緩、癲癇，吸口允與吞嚥上的無力情形
• 傳染性：無

病因學：

腦白質營養不良(leukodystrophies)會影響髓鞘(myelinsheath)的生長，累及小腦及末梢神經髓脂質的損害，導致進行性髓鞘脫失。
過氧化物酉每體：多數細胞記憶體在的有膜包圍的細胞質小泡，其中富含形成及利用過氧化氫的酵素，其功能為執行體內的毒性物質解毒作用，與脂質代謝以及可利用氧進行代謝。

發生率：

約為1/50,000

臨床上表徵：

肝臟變大、血中鐵的數值會提昇視覺上的障礙(visiondisturbances)，一些患嬰可能會有產前的生長不足現象。出生時可能的徵候包括肌肉緊張的缺乏與移動上的無力感；其他的徵候可能包括異常的臉部特徵、心智遲緩、癲癇，吸口允與吞嚥上的無力情形。黃疸與胃腸道的出血也可能會發生。
新生兒期：肌肉張力低下導致不好的餵食情形發生，癲癇經常性的發作，肝臟功能失調可由新生兒黃疸與肝功能測驗中得知，特殊顱顏特徵包括臉部平坦、大的前囟門、鼻根寬闊。
兒童期：視網膜萎縮、感音性的聽力喪失，發展遲緩並有肌肉張力低下，肝功能失調。
生長：出生後生長不足(postnatalgrowthdeficiency)(平均出生體重2740gm)
頭頸部：枕骨較平(flatocciput)、囪門較寬(largefontanelle)、巨頭畸型(macrocephaly)、臉部平坦(flatfacies)、下顎過小(micrognathia)、前額較高(highforehead)、小耳異常(minorearanomaly)。
眼睛：先天性白內障(congenitalcataract)、視網膜上色素改變(retinalpigmentarychange)、(slantingpalpebralfissures)、眼距過寬(hypertelorism)、眼內貲贅皮(epicanthalfolds)、角膜渾濁(cornealclouding)、虹膜邊緣的蒼白斑(brushfieldspots)、蒼白的視神經盤(paleopticdisk)、視網膜電流圖異常(abnormalelectroretinogram)、青光眼(glaucoma)、眼球震顫(nystagmus)。
腦部：嗅葉發育不全、胼胝體發育不全。
心臟：室中膈缺損、開放性動脈導管。
肝臟：肝臟腫大(hepatomegaly)、肝內膽道發育不全(intrahepaticbiliarydysgenesis)、新生兒黃疸(neonataljaundice)、肝臟過氧化物酉每體缺乏(absentliverperoxisomes)、幽門肥厚(pylorichypertrophy)。
腎臟：水腎(hydronephrosis)、腎皮質小囊腫(renalcorticalmicrocysts)、腎臟的過氧化物酉每體缺乏(absentrenalperoxisomes)。
泌尿生殖：外生殖器在男性會有隱睪(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias)；在女性陰蒂肥大(clitoromegaly)。
內分泌：腎上腺較小(smalladrenalglands)

治療：

目前此症並無任何治癒的方法，也沒有一標準的治療方針。應謹慎預防肺炎與呼吸窘迫所造成的感染，其他的治療則是以症狀與支持療法進行，包括餵食(提供適當的卡路里與降低植烷酸PhytanicAcid)、聽力(聽力篩檢或助聽器的使用)、視覺(合適的眼科檢測)、肝功能(應被監測，此外也可補充維他命K或其他脂溶性的維他命)、神經學上功能的評估(約有1/3的患者會有癲癇產生，抗癲癇藥物可以被使用，儘管已使用了適當的抗癲癇的藥物，但癲癇可能還是很難可以被控制住)。
其它包括腦部的核磁共振，腦波掃瞄與內分泌的評估。
此症的預後較為不好，通常會在發病後6個月內產生致命的危險，原因可能是因為呼吸窘迫、腸胃道出血或是肝臟衰竭。