范康尼氏綜合症

范康尼氏綜合症是一種遺傳性疾病，患病兒童會出現先天性骨髓缺陷，無法產生紅血球，即使他們能通過骨髓移植等治療而長大成人，其患各種癌症的風險性也較高。范康尼氏貧血症非常少見，美國僅有約500個家庭有遺傳病史。

基本介紹

• 西醫學名：范康尼氏綜合症
• 主要症狀：先天性骨髓缺陷等
• 傳染性：無傳染性
• 類型：遺傳性疾病

介紹

范康尼氏貧血症由6個基因所導致，但研究人員的進一步分析顯示，這6個基因可能也與乳腺癌的發病有關。他們說，6個基因中的任何一個發生變異，都有可能增加乳腺癌的發病風險。

科學家們已發現了兩個與乳腺癌有關的基因。這兩個著名的基因分別稱為“乳腺癌1”和“乳腺癌2”，這兩個基因與4%至10%的乳腺癌和卵巢癌病例有關。

研究人員認為，新發現的6個基因，實際上都與“乳腺癌1”和“乳腺癌2”有著直接的關係，它們能夠相互作用。他們推測，這8個基因實際上可能在一個共同的細胞通道中按照一定的程式協同運作。這一程式中任何一環，或者說任一基因出現缺陷，都會導致運作異常，增加乳腺癌的發病危險。

結論

他們指出，將來如果能夠找到檢測6種基因變異的方法，也許可以為評估遺傳性乳腺癌的發病風險提供新的工具；另外，從抵消這些基因缺陷影響的角度，也有可能開發出更有效的抗乳腺癌藥物。但也有其他專家認為，有關的結果還有待進一步研究，現在談論這一發現的套用前景還為時過早。