臂間倒位

所謂臂間倒位（pericentric inversion）,是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度後重接，從遺傳物質的得失角度看，這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，因此具有臂間倒位染色體的個體一般不具有表型效應，被稱為臂間倒位的攜帶者。很多染色體都可以發生臂間倒位，以9號染色體最為常見，具有這種結構變化的染色體在減數分裂時候會形成特有的倒位環，理論上可以引發流產、死胎、畸形兒等。9號染色體臂間倒位一直被認為是一種多態現象，其存在的頻率不靠突變來維持，也不具有發生臂間倒位的遺傳學效應。

基本介紹

• 別稱：臂間倒位
• 英文名稱： pericentric inversion
• 就診科室：遺傳科
• 多發群體：嬰兒
• 常見發病部位：9號染色體，皮損表面
• 常見病因：染色體臂間倒位屬於染色體結構畸變之一，即在一條染色體長短臂上各發生一次斷裂，斷片倒轉位置後重接形成的
• 常見症狀：患兒先天性色素巨痣，可以引發流產、死胎、畸形兒

相關醫學討論

染色體臂間倒位屬於染色體結構畸變之一，即在一條染色體長短臂上各發生一次斷裂，斷片倒轉位置後重接形成的，由於臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失，所以患兒大多數表型正常。本例母子二人均為3號染色體臂間倒位，無表型效應改變的攜帶者，其母皮膚正常，提示患兒3號染色體臂間倒位是由母親遺傳而來，可能與其先天性色素巨痣無關。本病例較罕見，患兒先天性色素巨痣，主要是由於黑素細胞數目及活性增加所致，隨著嬰兒長大，皮損表面可皺摺或疣狀，更加粗黑，多毛。其中約10%有惡變傾向，對本病尚無有效治療方法。

倒位