腦灰質異位是指由於胚胎期神經遷移異常或室周基質內的神經母細胞凋亡失敗導致皮質下神經元不能遷移到正常部位所引起的一種皮質發育畸形疾病。
基本介紹
- 中文名：腦灰質異位
- 外文名：gray matter heterotopia，GMH
- 時期：胚胎髮育
- 原因：增殖的神經母細胞的不能轉移
- 典型症狀：精神呆滯、癲癇發作
病因,臨床表現,發病機制,影像學表現,鑑別診斷,
病因
- 有害因素如毒物、藥物、放射物、病毒感染、代謝異常等。
- 遺傳因素。
臨床表現
- 癲癇發作，約80%的GMH患者伴有癲癇發作，常為難治性癲癇發作，癲癇發作的類型與GMH的位置、形狀及大小有關。
- 精神智力發育障礙。
- 神經系統功能障礙。
發病機制
- 在胚胎髮生過程中，腦發育的這幾個階段由一系列基因的時序性、空間性表達調控。
- 任何有害因素都可能使這些基因表達異常、蛋白質功能改變而引起多種類型的皮質發育障礙，如果導致了神經母細胞在移行的過程中，未能及時準確地移行至腦的表面，而異常聚集在腦的其他部位，如深部白質區域或室管膜下等即形成腦灰質異位症。
- 部分病例顯示還具有家族性。
影像學表現
1.CT表現：
①異位的灰質位於半卵圓中心或腦室旁白質區，呈相對稍高密度，與正常腦皮質密度相等；
②增強掃描示病灶與正常腦皮質的強化一致；
③灶周圍無水腫
④可伴發小頭畸形、小腦發育不全等。
2.MR表現：
①腦白質中出現灰質信號，與皮質相連或不相連，即T1加權略低，T2加權略高信號。
②大的灰質異位具占位效應，壓迫腦室變形，應與分化較好的膠質瘤相鑑別。
③常合併腦裂畸形或其他畸形。
④增強後無強化。
鑑別診斷
①膠質增生：CT平掃常與腦皮質呈等密度，但多有輕度強化，部分周圍有水腫，有的可見鈣化。
②低度惡性星形膠質細胞瘤：CT平掃常與腦白質呈等密度或稍低密度，當與皮質呈等密度且增強掃描不強化時，H者較難鑑別，但星形細胞瘤有占位效應及瘤周水腫。
③淋巴瘤：好發於腦室旁，CT平掃常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水腫，增強掃描病變強化。
