基本介紹
基本內容,胱硫醚酶的危害性,
基本內容
胱硫醚酶(cystathionase)為分解胱硫醚的酶。分β-胱硫醚酶(EC 4.4.1.8)和γ-胱硫醚酶(EC 4.4.1.1.)二種。二種都以磷酸吡哆醛為輔酶。β-胱硫醚酶分解胱硫酸為同型半胱氨酸、氨及丙酮酸,在細菌和紅色麵包霉中發現。γ-胱硫醚酶催化所生的分解產物為半胱氨酸、氨及α-酮丁酸,存在於肝臟及紅色麵包霉中。
胱硫醚酶的危害性
胱硫醚酶與腦梗死發病相關,胱硫醚β-合酶是同型半胱氨酸代謝關鍵酶,其基因突變是不是腦梗死的潛在的遺傳候選因素尚不清楚。目的:從遺傳基因變異的角度觀察胱胱硫醚酶T833C位點、G919位點鹼基突變與青年缺血性腦卒中發病之間的關係。設計:病例-對照分析。單位:吉林大學中日聯誼醫院神經內科。對象:病例組:100例,為2003-04/2004-12吉林大學中日聯誼醫院住院患者。均是發病2d內住院,年齡≤45歲的青年腦梗死患者。對照組:100例,為同期來院體檢的正常青年人。方法:以高效液相色譜法測定受試者空腹及負荷後血漿同型半胱氨酸水平,採用聚合酶鏈-限制性內切酶片段長度多態性分析和擴增阻滯突變體系法,對所有受試者的胱硫醚酶T833C位點,G919A位點進行檢測。結果:200例均進入結果分析。①胱硫醚酶位點,G919A位點基因檢測病例組和對照組基因型分布、純合子頻率和等位基因頻率差異均沒有統計學意義(P>0。05)。②血漿同型半胱氨酸濃度:G919A,T833C各基因型間有顯著差異(P<0。001);二個位點突變結果LSD-t檢驗顯示:純合子與雜合子,純合子與野生型,C雜合子與野生型間差異均有顯著性意義(P<0。05)。結論:①胱硫醚β-合酶基因T833C,G919A位點突變均可導致血漿同型半胱氨酸濃度明顯增高。②胱硫醚β-合酶基因G919A和T833C基因突變與青年腦血管病發病無直接相關性。