“胡豆黃”為蠶豆病的俗稱，是一種紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏所導致的疾病，表現為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷的情況下，食用新鮮蠶豆後突然發生的急性血管內溶血。我國以廣西某些地區、海南島黎族和雲南省傣族多見，淮河以北較少見。多見於10歲以下兒童，男性多於女性。40%的患者有家族史。發病集中於每年蠶豆成熟季節（3月～5月）。
基本介紹
- 別稱：蠶豆病
- 英文名稱：Favism
- 就診科室：血液科
- 常見病因：紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏所導致
- 常見症狀：頭昏、倦怠無力、蒼白、發熱、噁心嘔吐等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
發病機制較為複雜。因G6PD缺乏的紅細胞內還原型煙醯胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和還原型谷胱甘肽（GSH）減少，在遇到蠶豆和某種因子後，可造成細胞膜巰基的直接氧化損傷，並生成高鐵血紅素和變性珠蛋白即海因小體（Heinzbody）。上述改變可致紅細胞膜的脂質過氧化損傷而致溶血。G-6-PD有保護正常紅細胞免遭氧化破壞的作用，新鮮蠶豆是很強的氧化劑，當G-6-PD缺乏時則紅細胞被破壞而致病。
臨床表現
發病與季節有密切關係，每年蠶豆成熟季節（3月～5月）為發病高峰時期。
起病急，一般食新鮮蠶豆及其製品後2小時至幾天（一般1～2天，最長15天）突然發生急性血管內溶血。溶血程度與食蠶豆的量無關。為自限性過程，溶血持續一周左右停止。
主要症狀為頭昏、倦怠無力、蒼白、發熱、噁心嘔吐、煩渴、食慾缺乏、腹痛，黃疸，尿色可呈茶色、紅葡萄酒色、血紅色、醬油色。嚴重病例可有少尿、昏迷、抽搐、譫妄、脫水、酸中毒、急性腎衰竭等表現。體檢半數有肝臟腫大，少數病例脾大。
檢查
1.血象
①血紅蛋白急劇下降。重者降至30g/L以下；②紅細胞計數最低降至0.5×1012/L以下；③網織紅細胞明顯增高>0.20；④外周血塗片可見有核紅細胞；⑤白細胞計數升高，可達（10～20）×109/L，甚至呈類白血病反應；⑥血小板計數正常或增高。
2.骨髓象
紅系明顯增生，以中晚幼紅細胞增生為主。粒紅比例降低或倒置。
3.尿液檢查
①尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、血紅色等；②尿隱血試驗陽性率可達60%～70%；③尿血紅蛋白、尿含鐵血黃素及尿膽原及均陽性，尿膽紅素陰性。
4.血漿游離血紅蛋白、血清結合珠蛋白、血游離膽紅素
血漿游離血紅蛋白增高，血清結合珠蛋白減低，血游離膽紅素升高。
5.紅細胞G6PD活性測定
最可靠，是主要診斷依據。方法有很多，但對本病各種結果均應低於正常平均值的40%。溶血高峰期及恢復期酶的活性可正常或接近正常，通常在急性溶血後2～3個月後複查能較為準確反映患者的G6PD活性。
6.G6PD活性篩選試驗
國內常用者為高鐵血紅蛋白還原試驗、螢光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法。
7.紅細胞海因小體生成試驗
計數>5%有診斷意義。但該試驗缺乏特異性，也可見於其他原因引起的溶血。
診斷
G6PD突變基因在X染色體（Xq28），呈X連鎖不完全顯性遺傳，男多於女。對於有陽性家族史，病史中有急性溶血特徵，有食蠶豆等誘因者，因考慮本病並進行相關檢查。如篩選試驗中有兩項中度異常或一項嚴重異常，或定量測定異常即可確立診斷。
治療
本病在無誘因不發病時，與正常人一樣，無需特殊處理。避免食用蠶豆。
對急性溶血者，應去除誘因，注意糾正水、電解質、酸鹼失衡和腎功能不全等。輸紅細胞（避免親屬血）及使用糖皮質激素可改善病情。
患本病的新生兒發生溶血伴核黃疸，可套用換血、光療或苯巴比妥治療。
