纖毛不動綜合徵是一種由纖毛結構缺陷引起的具有多種異常的常染色體隱性遺傳性疾病，除了會導致男性不育外，還會引起下列疾病：慢性支氣管炎、支氣管擴張、慢性鼻竇炎、中耳炎、內臟逆位等。
基本介紹
- 別稱：不動纖毛綜合徵
- 英文名稱：immobile cilia syndrome
- 英文別名：primary ciliary dyskinesia （PCD）
- 常見病因：纖毛結構缺陷
- 常見症狀：男性不育，慢性支氣管炎、支氣管擴張、慢性鼻竇炎、中耳炎、內臟逆位等
簡介,特徵,
簡介
此病應以預防為主，促進粘液分泌物的排除，抗感染及對症治療。本病預後良好，雖有慢性呼吸系統疾病，但對壽命並無影響。
有些男性不育患者的精子雖存活但不能運動，而精子不能運動的原因是由於精子鞭毛中軸絲的結構異常造成的。在這之後 ，人們發現精子軸絲異常者同時合併呼吸道等部位的纖毛運動障礙，表現為呼吸道阻塞性疾病、感染等徵象。由於軸絲既是精子鞭毛的核心結構，又是纖毛的核心結構，所以Eliasson將這一系列徵象統稱為纖毛不動綜合徵。
特徵
纖毛不動綜合徵在近親婚配的地區發病率較高，多有慢性肺部炎症、慢性鼻炎及鼻息肉、慢性或復發性上頜竇炎及篩竇炎的病史，約50%的患者有內臟轉位現象，患者的第二性徵及性器官發育正常，精液量及精子數量在正常範圍，精液染色顯示精子是存活的，但不能運動或很少運動，超微結構檢查可見軸絲的病理改變。
Young氏綜合徵也是與慢性呼吸道感染有關的男性不育，以反覆發作的鼻竇炎及肺部感染，合併雙側附睪漸進性梗阻所致的無精子症為特徵。其在男性不育中約占3.3%，在男性梗阻性不育中約占21%～67%，多數報告認為占50%左右。Young氏綜合徵的病理改變之一位於附睪，表現為雙側附睪頭增大或呈囊性，多局限於附睪頭近端1～1.5cm，體尾部及輸精管無異常。該病的臨床特徵是在幼年期即出現反覆咳嗽、多痰，許多人在幼年期就確診為支氣管炎，約62%的病人表現為慢性鼻竇炎，成年後呼吸道感染症狀會好轉， 發作時套用抗生素及對症治療後便可緩解，日常活動及體力活動並不受限制。胸部X線片可在 41%的患者中發現慢性感染的徵象。體檢時可見患者生長發育正常，第二性徵及性功能也正常 ，觸診雙側附睪頭增大或呈囊性感，無變硬及壓痛，生殖系統其他部位正常，精液檢查無精子， 血中性激素測定FSH、LH及睪丸酮均正常，睪丸活檢及精道造影無異常，只是在附睪部位可以發現病變。
囊性纖維化是一種遺傳性疾病，主要發生在白種人，北歐及美國發病率較高，亞洲人則較少。在新生兒中的發病率為1∶1500～1∶2000，死亡率較高。主要表現為外分泌腺功能紊亂， 粘液腺增生，分泌液粘稠，引起呼吸道等器官被分泌物阻塞的表現，同時造成生殖道異常，導致男性不育。
