紋狀體黑質變性

病因

病因不明。目前涉及的有脂質過氧化損傷、酶代謝異常、慢病毒感染、神經元凋亡、少突膠質細胞胞質內包涵體等，導致進行性神經系統多系統變性。

主要表現進行性肌強直、運動遲緩和步態障礙，病情發展到後期可導致自主神經損害、錐體束損害及（或）小腦損害。開始多為一側肢體僵硬、少動，病情逐漸發展至對側，導致動作緩慢、步態前沖、轉變姿勢困難、上肢固定、少擺動、講話慢及語音低沉等，但震顫很輕或缺如，可有位置性震顫，表現酷似帕金森病。

隨著病情發展常出現步態不穩、共濟失調等小腦體徵，以及尿頻、尿急、尿失禁、尿瀦留、發汗障礙、體位性暈厥和性功能不全等自主神經功能障礙。少數可有錐體束征、雙眼向上凝視困難、肌陣攣、呼吸和睡眠障礙等。

1.直立實驗

分別測量平臥位、坐位和直立位血壓，站立2～3分鐘內收縮壓下降多於30mmHg,舒張壓下降多於20mmHg，心率無變化者為陽性。

2.血液生化檢查

血漿去甲腎上腺素含量測定、24小時尿兒茶酚胺含量測定均明顯降低。

3.腦脊液檢查

除個別報導腦脊液內乙醯膽鹼酯酶降低外，大部分患者腦脊液均正常。

4.MRI檢查

是最有價值的診斷方法，T₂加權像顯示豆狀核低密度，紅核與黑質間正常存在的高信號降低。並顯示鐵沉積增加。由於膠質細胞、膠質纖維增生及毛細血管增多,使病變組織含水量增多，延長T_l、T₂值，在T_l加權像呈低信號，T₂加權像呈高信號。

5.CT檢查

可見雙側殼核低密度灶。MCI顯示殼核、蒼白球T₂低信號，提示鐵沉著，早期病例可與帕金森病區別。PET可顯示殼核和尾狀核¹⁸F－6－fluorodopar和¹¹C－nomifensin攝取較正常減低，而帕金森病這兩種顯像相對正常。

診斷標準如下：

1.散發性成年潛隱起病的帕金森病，對左旋多巴治療效果不佳。

2.具有明顯自主神經功能不全綜合徵。

3.出現小腦征。

4.出現錐體束征。

以上4項中，1必備，2、3兩項具備一項即可，4作為參考。

治療無特效療法，主要予以支持及對症治療。有人認為左旋多巴替代療法至少對35%的患者有暫時性效果。目前，歐洲學者正致力於開發一種神經保護療法。神經移植對此病引起的症狀、早期殘廢和平均壽命的明顯降低可能有影響。