紅細胞腺苷酸激酶是紅細胞溶酶體中的一種轉移酶,主要參與核酸及脂類代謝。測定ADK對於揭示人類的某些疾病具有重要意義。如丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症,是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現為缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致溶血的因素。PK活性測定是診斷本病的主要手段。本病尚無特異性治療方法。
基本介紹
- 名稱:紅細胞腺苷酸激酶
- 所屬分類:血
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正常值
(1) 習慣單位: 258±29.3U/g Hb (±s) 7428±850U/1012RBC (±s) 87.7±9.96U/ml RBC (±s) (2)法定單位: 16.64±1.89mU/mol Hb(±s) 7.84±0.85nU/個RBC (±s)
臨床意義
異常結果: 紅細胞腺苷酸激酶(Adenylate Kinase in erythrocyte)活性在先天性溶貧患者(常染色體隱性遺傳)中有變化。 缺乏:紅細胞丙酮酸激酶缺乏症,慢性溶血及其合併症的表現病情輕重不一,可以是嚴重的新生兒黃疸,甚至可出現膽紅素腦病。 需要檢查的人群:黃疸,貧血,膽紅素腦病,溶血。
注意事項
不適宜檢查的人群:正在服用跟酶有關藥物的人。 檢查前:嚴格按照醫師遵循調整身體。 檢查後:做好遺傳諮詢,檢查致病基因攜帶者 並就生育問題給予醫學指導。
檢查過程
抽血化驗,用乾化學法經檢驗。
相關疾病
丙酮酸激酶缺乏症,先天性紅細胞生成異常性貧血,先天性純紅細胞再生障礙性貧血,先天性再生障礙性貧血,急性失血性貧血,貧血
相關症狀
難治性貧血,新生兒貧血,嗜紅細胞綜合徵,重度貧血,急性貧血,慢性貧血,貧血