科凱恩氏綜合徵

科凱恩氏綜合徵

科凱恩氏綜合徵是科凱恩在1936年首次發現的，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質營養不良綜合徵，或侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。

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科凱恩氏綜合症（Cockayne氏綜合症）又稱侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合症，或小頭、紋狀體小腦鈣化和白質養分不良綜合症。科凱恩氏綜合徵是科凱恩在1936年首次發覺的，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，發病機理可能是與常染色體隱性遺傳相關，也可能與基因的突變相關，致使出現一系列衰老加速的體現，但其發病率是極低的。現代醫學覺得科凱恩氏綜合症是由於20號染色體多一隻導致，染色體的變異主要是因為母親在妊娠20-60天接觸過致畸物所致。 　　科凱恩氏綜合症的症狀：

身材矮小，消瘦，體形衰萎，視神經萎縮，耳聾以及精神發育遲緩。患兒出生時正常，兩歲後發病，典型症狀從兩歲開始，其特點是面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，手足大，四肢相對較長，皮膚對光敏感，暴露部位常發生水皰。視神經萎縮和進行性色素性視網膜炎，致視力損失；聽神經損傷最後導致耳聾；腦組織及顱內血管有鈣化。綜合症的臨床體現也以早老為其特徵，患者體格發育遲緩，面容蒼老，由於脂肪組織消失致使眼球內陷；這一點與早老症想類似，但它們不同之處就在於，除了早衰之外，綜合症還體現為身材矮小，手足粗大，四肢相對較長，皮膚對光敏感，患兒精神發育遲滯，視神經萎縮等。