神經系統遺傳病

病因

神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點，不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動神經遺傳學的發展。

1.智慧型減退

又稱為精神發育不全，根據智慧型減退程度可以分為白痴、痴愚和愚魯3個等級。白痴者智商（IQ）在0～30，痴愚者智商在30～50，愚魯的智商為50～70。若智商在70以上者為低能。
　　

2.行為異常

是神經系統常見的遺傳病症狀之一，常與智慧型減退伴存，表現為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數患者可有衝動行為而被誤診為精神病。
　　

3.言語障礙

神經遺傳病中的言語障礙可由中樞神經的發育不全而致失語，或由發音器官的不協調所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。後者講話緩慢無力、發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現為：
　　

（1）痙攣性發音困難如痙攣性截癱和腦癱病者爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。
　　

（2）無力性語言見於咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見於錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
　　

4.不自主運動

是累及錐體外系統的遺傳病的常見症狀，可表現以肌張力增高、動作減少為特徵的震顫，張力降低動作增多的舞蹈動作，肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等，以及節律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。
　　

5.抽搐

是遺傳性神經系統疾病中常見症狀之一，抽搐類型可為局灶性、全身性、大發作或小發作，常與智慧型減退並存，如結節硬化、苯丙酮尿症等。
　　

6.某些特徵體態和其他異常

如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容，神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫，以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等均有一定的診斷價值。

1.染色體檢查

常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。有下列情況者應作染色體檢查：

（1）有先天畸形的家庭成員

（2）有多次流產病史的婦女及其丈夫

（3）有唐氏綜合徵的兒童、兄妹及父母

（4）有明顯智慧型減退和體態異常的神經系統疾患病者　
　　

2.生化酶檢測

許多遺傳性代謝病的診斷依賴於血清、皮膚成纖維細胞，以及白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
　　

3.細胞學檢查

某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。
　　