短散在元件又叫做短散在序列，簡稱SINE。是靈長類所特有的Alu重複序列家族，因其序列中存在限制酶Alu的切點而得名。Alu家族的重複單位為300bp，由兩段130bp的重複序列與一段31bp的間隔序列構成，兩側各有一段6~20bp的正向重複序列，不含反轉錄酶的編碼序列。
基本介紹
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短散在元件概述
短散在元件 (SINE)廣布於真核生物 ,是基因組中的可轉移成分 ,長約 10 0～ 5 0 0bp ,拷貝數可達數百至數十萬以上 ,根據序列變異和鑑別位點常可分為若干家族和亞家族 ,對基因組的複雜化、基因的鈍化、新基因的產生、尤其是基因表達的調控都具有重要意義 .除了靈長類Alu和小鼠B1家族等少數來源於 7SLRNA ,大多為tRNA的衍生物 ,由tRNA同源區、tRNA無關區和富含AT區等組成 .在tRNA同源區含有RNA聚合酶Ⅲ內部啟動子成分 .其起源和進化有“主源基因模型”、“多源基因模型”、“寄生假說 (轉座子模型 )”和“平行轉移假說”等 .以鮭科魚類、鯨類及偶蹄類、高等靈長類和蛙類為例 ,介紹了近年來短散在元件在分子系統發生研究以及在遺傳作圖和抗癌治療上的套用。
短散在元件分布
分散存在於真核染色體DNA中的一類逆轉錄子，由RNA聚合酶III轉錄。
同一物種不同的個體之間，某一特定SINE元件的序列一致性可高達80%；而在不同的物種之間，某一特定SINE元件的序列一致性僅有50%。SINE元件一般是存在於間隔子和非轉譯區段內，除了某些個別的情況外，在基因的編碼區內是不存在SINE元件的。通常所說的Alu序列，是人類基因組DNA中最為常見的SINE元件，其長度為300bp，可形成一種不完整的二聚體。
相關元件
中文名稱：長散在元件
英文名稱：long interspersed nuclear elements，LINE
長散在元件亦稱長散在重複序列，意為散在分布的長細胞核因子，是散在分布在哺乳動物基因中的一類重複序列，這種重複序列較長；LINE是可以自主轉座的一類反轉錄轉座子，來源於RNA聚合酶Ⅱ的轉錄產物；L1是LINE中的一種重複序列，長約6 500bp，哺乳動物基因組中的拷貝數可多達10萬份，主要集中在AT富集區。L1以及由L1編碼的反轉錄酶作用於其他非自主反轉錄轉座子以後所生成的DNA序列，加起來至少占人類基因組全長的四分之一。LINE不同成員之間的序列有較大差別，但是同一物種中的LINE的不同成員仍有較大的同源性。
長散在元件
長散在元件LINE有分別長1137bp和3 900bp的可讀框，這兩種可讀框有14bp的重疊序列。從LINE的結構分析，它並不具有反轉錄病毒特有的LTR，因此曾把LINE歸於非病毒超家族。測序的結果發現LINE L1的一個可讀框同反轉錄酶是同源的，這提示LINE可能來源於能夠編碼轉座所需的酶進行自主轉座的可動元件，所以現在在分類時被歸人病毒超家族。
1988年，人們第一次認識到可動元件可能是人類疾病的一種致病因素。當時在血友病A的凝血因子Ⅷ基因中發現了兩個截短的L1，後來在凝血因子Ⅷ的基因中又發現了一個反轉座的L1插入片段。進行性假肥大性—肌營養不良(Duchenne’smuscular dystrophy，DMD)基因中有三個L1，腸道癌的致病基因APC以及夕—珠蛋白基因中也都發現了L1。已發現的致病的L1插入片段絕大多數出現在生殖細胞或早期胚胎中。APC基因中的11插入片段則是在結腸癌中發現的。這表明L1的反轉座作用也可以發生在體細胞中。
L1的插入有以下兩個，結構特徵：①已發現的每一個插入片段的序列都各不相同，這表明它們是分別來自不同的原初元件(progenitor elements)；②上面提到的已發現的8個L1插入片段中，有7個是5，端截短的，其長度變化很大，從538bp到3．8 kb，但是所有這些L1插入片段的蛋白質編碼區都保持完整；插人口—珠蛋白基因的L1是全長的。這些數據提示，並非所有具誘變作用的L1片段在插入後都不再移動了，有些片段很有可能仍保持再次反轉錄轉座的能力。例如，小鼠的全長L1插入片段，確實能再經歷幾輪的反轉錄轉座。
L1插入片段的全長原初元件可能是哺乳動物中有活性的反轉錄轉座子的來源。L1被認為是人類基因組中主要的可動因子，它不僅能自主轉座，而且它的蛋白質產物可促使非自主轉座因子的反轉錄轉座。同時L1還能十分有效地將位於L1 3’端的側序一起轉座到新的位置，這種作用稱為3'轉導(3'transduction)，其結果是將宿主基因組中原先不連鎖的兩個DNA片段排列在一起。
