是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報導，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女患者雙眼受害，同步發展，性別無明顯差異。
基本介紹
- 中醫病名：眼底黃色斑點症
- 英文名稱：fundusflavimaculatus
- 多發群體：較多發生於近親婚配的6~20歲子女，多數在15歲以前發病
- 常見發病部位：視網膜色素上皮層
- 常見病因：常染色體隱性遺傳性疾病
- 常見症狀：萎縮性黃斑變性的眼底黃色斑點症
種類,病因,臨床表現,檢查,診斷,
種類
Stargardt病與眼底黃色斑點症(fundusflavimaculatus)究竟是同一種疾病抑或為兩種不同的病尚存在爭議。然而近年來大多數學者均傾向於二者是同一疾病的不同病程。Deut~mann及KⅡll的意見,認為Stargardt病應是一種伴有黃色斑點的黃斑營養不良。France-schetu等亦認為Stargardt病為伴有萎縮性黃斑變性的眼底黃色斑點症。Noble等根據眼底改變將Stargardt病分為四型:①無黃色斑點的黃斑變性;②中心凹周圍有黃色斑點的黃斑變性;③後極部有瀰漫性黃色斑點的黃斑變性;④無黃斑變性的後極部瀰漫性黃色斑點。有報告經過長期觀察,①型病例中有出現黃色斑點者,④型病例中有出現黃斑變性病變者。
病因
臨床表現
中心視力緩慢進行性減退,視力下降是本病最早的症狀,中心視力下降通常發生在檢眼鏡檢查發現異常之前。視力下降最終達到0.1~0.05水平。
檢眼鏡檢查在發病初期眼底可能看不出明顯病變。病程稍久,黃斑中心凹光反射消失,黃斑部視網膜色素紊亂,並可見一些黃色小點。病變逐漸發展-黃斑萎縮區更加明顯,形成橫橢圓形,境界清晰的變性病灶,約2PD寬,1.5PD高,呈金箔樣反光,病灶周圍的黃色斑點逐漸增多,並向上下血管弓外擴展,這些斑點不斷被吸收,又不斷有新的斑點出現,並向前進展達眼底後極部,但絕不到赤道部。到晚期後極部色素上皮、視網膜神經上皮及脈絡膜毛細血管全部萎縮,僅見脈絡膜太血管及白色鞏膜。
眼底螢光血管造影:在發病初期,當檢眼鏡還看不出異常時,即可見黃斑部色素上皮色素脫失,透見脈絡膜背景螢光。此點對本病的早期診斷很有利。病程較久者血管造影黃斑部有橢圓形色素上皮萎縮區,呈斑點狀窗樣缺損雜以斑點狀遮蔽螢光。晚期病人黃斑部脈絡膜毛細血管萎縮,呈現低螢光區,並透見脈絡膜大血管,造影后期外露的鞏膜瀰漫著色。位於視網膜深層的黃色斑點有病理報告認為是色素上皮細胞的多量脂褐質的沉積。眼底黃色斑點在血管造影時新鮮的斑點為低螢光(螢光遮蔽),而吸收後的斑點的因色素上皮細胞的色素脫失而透見螢光(窗樣缺損)。部分病例在血管造影時脈絡膜背景螢光不顯影,這種現象被稱為脈絡膜淹沒征(choroidalsilelncesign)或稱暗脈絡膜(darkchoroid),這是由於色素上皮細胞中含有過量的脂褐質遮蔽脈絡膜螢光之故,Ge1isken並發現沒有黃色斑點的黃斑變性出現脈絡膜淹沒征最多(80%)
檢眼鏡檢查在發病初期眼底可能看不出明顯病變。病程稍久,黃斑中心凹光反射消失,黃斑部視網膜色素紊亂,並可見一些黃色小點。病變逐漸發展-黃斑萎縮區更加明顯,形成橫橢圓形,境界清晰的變性病灶,約2PD寬,1.5PD高,呈金箔樣反光,病灶周圍的黃色斑點逐漸增多,並向上下血管弓外擴展,這些斑點不斷被吸收,又不斷有新的斑點出現,並向前進展達眼底後極部,但絕不到赤道部。到晚期後極部色素上皮、視網膜神經上皮及脈絡膜毛細血管全部萎縮,僅見脈絡膜太血管及白色鞏膜。
眼底螢光血管造影:在發病初期,當檢眼鏡還看不出異常時,即可見黃斑部色素上皮色素脫失,透見脈絡膜背景螢光。此點對本病的早期診斷很有利。病程較久者血管造影黃斑部有橢圓形色素上皮萎縮區,呈斑點狀窗樣缺損雜以斑點狀遮蔽螢光。晚期病人黃斑部脈絡膜毛細血管萎縮,呈現低螢光區,並透見脈絡膜大血管,造影后期外露的鞏膜瀰漫著色。位於視網膜深層的黃色斑點有病理報告認為是色素上皮細胞的多量脂褐質的沉積。眼底黃色斑點在血管造影時新鮮的斑點為低螢光(螢光遮蔽),而吸收後的斑點的因色素上皮細胞的色素脫失而透見螢光(窗樣缺損)。部分病例在血管造影時脈絡膜背景螢光不顯影,這種現象被稱為脈絡膜淹沒征(choroidalsilelncesign)或稱暗脈絡膜(darkchoroid),這是由於色素上皮細胞中含有過量的脂褐質遮蔽脈絡膜螢光之故,Ge1isken並發現沒有黃色斑點的黃斑變性出現脈絡膜淹沒征最多(80%)
檢查
視野檢查有比較性或絕對性中心暗點。
本病有色覺損害以後天獲得性I型紅綠色覺損害為主。在病程的早期色覺損害較輕,在較晚期階段則紅綠色混淆,或為一全色盲表現。視功能惡化與色覺損害之間有密切關係。電生理檢查:因本病主要損害在視網膜色素上皮,故EOG檢查太多數有異常。本病的erg檢查大多數是正常的。
本病有色覺損害以後天獲得性I型紅綠色覺損害為主。在病程的早期色覺損害較輕,在較晚期階段則紅綠色混淆,或為一全色盲表現。視功能惡化與色覺損害之間有密切關係。電生理檢查:因本病主要損害在視網膜色素上皮,故EOG檢查太多數有異常。本病的erg檢查大多數是正常的。
診斷
根據本病的視功能檢查,以及特徵性的眼底及螢光造影所見不難作出診斷。本病應與下列遺傳性黃斑變性疾病鑑別:
1.視錐細胞營養不良此病多為常染色體顯性遺傳,中心視力下降,伴有明顯的畏光及眼球震顫。晚期眼底黃斑部有對稱性靶心狀色素脫失:螢光血管造影顯示黃斑區靶心狀強螢光。電生理檢查可見明視ERG異常或不能記錄,暗視ERG正常,EOG正常或輕度異常。暗適應視錐細胞部分異常,視桿細胞大部分正常。色覺表現為嚴重的紅藍色覺損害或全色盲。
2.中心性暈輪狀脈絡膜營養不良本病為常染色體顯性遺傳。黃斑部見對稱性界限非常清楚的脈絡膜視網膜萎縮。病變周圍視網膜正常。螢光造影顯示黃斑受累區透見螢光。晚期脈絡膜毛細血管萎縮而出現充盈缺損的弱螢光。暗適應表現為視錐細胞部分異常,視桿細胞部分正常。色覺為後天獲得性中度紅綠色覺缺陷。
3.蝴蝶形色素上皮營養不良為常染色體顯性遺傳,發病多在10~50歲,患者常不出現任何症狀或有輕度視力減退。眼底黃斑中央凹呈網狀(即蝶形)色素沉著占螢光造影顯示相應的色素沉著呈網狀低螢光。電生理檢查:EOG常表現異常,ERG、暗適應及色覺均正常。
4.顯性進行性中央凹營養不良症(dom⒈nantprogressivefovealdystrophy)此病較少見,在中心視力開始下降的同時,黃斑部可見散在的玻璃疣及色素斑,進展較速。病人常有胺基酸尿。
1.視錐細胞營養不良此病多為常染色體顯性遺傳,中心視力下降,伴有明顯的畏光及眼球震顫。晚期眼底黃斑部有對稱性靶心狀色素脫失:螢光血管造影顯示黃斑區靶心狀強螢光。電生理檢查可見明視ERG異常或不能記錄,暗視ERG正常,EOG正常或輕度異常。暗適應視錐細胞部分異常,視桿細胞大部分正常。色覺表現為嚴重的紅藍色覺損害或全色盲。
2.中心性暈輪狀脈絡膜營養不良本病為常染色體顯性遺傳。黃斑部見對稱性界限非常清楚的脈絡膜視網膜萎縮。病變周圍視網膜正常。螢光造影顯示黃斑受累區透見螢光。晚期脈絡膜毛細血管萎縮而出現充盈缺損的弱螢光。暗適應表現為視錐細胞部分異常,視桿細胞部分正常。色覺為後天獲得性中度紅綠色覺缺陷。
3.蝴蝶形色素上皮營養不良為常染色體顯性遺傳,發病多在10~50歲,患者常不出現任何症狀或有輕度視力減退。眼底黃斑中央凹呈網狀(即蝶形)色素沉著占螢光造影顯示相應的色素沉著呈網狀低螢光。電生理檢查:EOG常表現異常,ERG、暗適應及色覺均正常。
4.顯性進行性中央凹營養不良症(dom⒈nantprogressivefovealdystrophy)此病較少見,在中心視力開始下降的同時,黃斑部可見散在的玻璃疣及色素斑,進展較速。病人常有胺基酸尿。
