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小孩的患病打破了一家人原本的幸福生活，但孩子父母和奶奶表示，將不會放棄，要用她們的愛照顧小孩一生。
歷史
近日，記者見到了這位患兒，不會說話（年前能說話，由於病情惡化而影響），不會走路，全身發軟，脖子、手、腳等全身多處地方脫皮，臉色卡白。孩子奶奶羅芬（化名）說：“小孩每次發病之後，都要打針輸液，打針的次數多了，現在身上皮膚掉皮。”
現在小孩經常會蛋白質中毒、昏迷、嘔吐等症狀。孩子的母親江琴（化名）介紹，小孩在2012年9月出生，生下來就昏迷，被送到達州市中心醫院救治後，又迅速轉入重慶市婦幼保健院，因為小孩病情嚴重，持續昏迷不醒，醫生下了四次病危通知書，在醫院保溫箱內22天之後才甦醒。
影響
醫生告訴江琴，孩子可能患有一種世界罕見病——甲基丙二酸血症。隨後，江琴夫妻兩人跑到上海、廣州等地多處醫療機構驗證，最終證實小孩患的是甲基丙二酸血症伴先天性心臟病。經過專家介紹，這樣的病是世界難題，就現在的醫學來講達不到那種技術，只能靠特殊奶粉和特殊藥物維持。得這種病的人，在中國有一千多人，而在四川有兩人。江琴說：“當時不敢相信，娃兒會得這種病。”
她說：“現在孩子只要一吐，我們心裡就很著急，這是蛋白質中毒的徵兆。就得馬上找醫生輸液，給她治療，每昏迷一次，就會危及生命，智力也會跟著下降。”就在2月底，孩子再次昏迷，住了20多天院，才回到家中10多天。
