用IBD原理和SNP晶片篩選家族性熱性驚厥基因

《用IBD原理和SNP晶片篩選家族性熱性驚厥基因》是戚豫為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。

基本介紹

• 中文名：用IBD原理和SNP晶片篩選家族性熱性驚厥基因
• 項目類別 ：面上項目
• 依託單位 ：北京大學
• 項目負責人：戚豫

科研成果

序號	標題	類型	作者
1	家族性熱性驚厥相關基因的研究	會議論文	馬禕楠, 陳志越, 戚豫.
2	N-甲基-D天門冬氨酸受體天空基因	會議論文	李玉傑，馬禕楠，田古, 戚豫，
3	STK11基因多態性與家族性熱性驚	期刊論文	陳志越,郝磊,馬禕楠,鈕淑蘭,許玉
4	套用IBD原理尋找家族性熱性驚厥	會議論文	李玉傑，馬禕楠，田古, 陳祖根,
5	家族性熱性驚厥與CAPS基因的相關	期刊論文	孫允霄,許忠,馬禕楠,陳志越,鈕淑
6	Finding Genes For Simple Febri	會議論文	馬禕楠,李玉傑,田古,陳祖根,戚豫
7	家族性熱性驚厥相關基因的研究	會議論文	馬禕楠, 陳志越, 戚豫.
8	祖先信息標記在關聯研究中的套用	期刊論文	馬禕楠,張英,鈕淑蘭,許玉鳳,裴佩
9	單純性家族性熱性驚厥與GABBR2基	會議論文	馬禕楠, 戚豫.
10	單核苷酸多態性的套用.	期刊論文	馬禕楠,戚豫*.
11	Hyperpolarization-Activated Cy	期刊論文	Yinan M, Yu Q*, Zhiyue C, Jian
12	單純性熱性驚厥與酪蛋白激酶1γ1	期刊論文	李玉傑,馬禕楠,陳祖根,戚豫*.
13	單純性家族性熱性驚厥與HCN2基因	期刊論文	馬禕楠,陳志越,鄒麗萍,張英,鈕淑
14	家族性熱性驚厥的相關基因研究.	期刊論文	馬禕楠,陳志越,鄒麗萍,方方, 王

項目摘要

家族性熱性驚厥是小兒常見病，遺傳傾向顯著而方式複雜。通過定位候選策略我們已將其定位於19p13.3，但尚未找到致病基因。共同祖先（IBD）以及基於該原理的受累同胞對（ASP）和受累親屬對（APM）連鎖分析屬非參數分析，適用於篩選家族性熱性驚厥基因。為儘快找到致病基因，需要在許多位點上同時進行ASP/APM分析，而檢測SNPs的Affymatrix晶片具備強大的並行分析有此能力。我們構想將ASP/APM分析與檢測SNPs的基因晶片技術相結合，通過收集少數受累親屬對和近親婚配的家系樣本，用檢測人染色體的SNPs晶片和神經興奮性相關基因的兩級晶片，全面掃描人類基因組，篩選出與FC關聯者，同時以LOD連鎖分析、傳遞不平衡檢驗（TDT）、單倍型相對風險檢驗（HHR）和突變篩查等方法進一步確認，並用更多的家系做相關分析，迅速找到致病或相關基因，明確其功能、病理髮生和相互作用機制。