兒童身高低於同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的2個標準差以上，或者低於正常兒童生長曲線第三百分位，稱為矮小症，在眾多導致矮小的因素中，垂體前葉分泌的生長激素對身高的影響起著十分重要的作用。患兒因生長激素缺乏所導致的身材矮小，稱為生長激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又稱垂體性侏儒症。GHD是兒科臨床常見的內分泌疾病之一，大多為散發性，少部分為家族性遺傳。
基本介紹
- 英文名稱：growth hormone deficiency
- 就診科室：內分泌科
- 多發群體：青春期前兒童
- 常見病因：垂體前葉生長激素缺乏
- 常見症狀：身材矮小，生長變慢等
病因,臨床表現,檢查,治療,預後,預防,
病因
根據GHRH-GH-IGF（下丘腦-生長激素-胰島素樣生長因子）軸功能缺陷，病因可分為原發性或繼發性GHD，單純性GHD或多種垂體激素缺乏。主要病因如下：
1.原發性
（1）遺傳包括激素異常或者受體異常，也包括與垂體發育有關的基因缺陷。
（2）特發性下丘腦功能異常，神經遞質-神經激素信號傳導途徑的缺陷。
（3）發育異常垂體不發育、發育不良，空蝶鞍，視中隔發育異常等。
2.繼發性
（1）腫瘤下丘腦、垂體或顱內其他腫瘤，例如顱咽管瘤、神經纖維瘤、錯構瘤等。
（2）放射性損傷下丘腦、垂體腫瘤放療後。
（3）頭部創傷產傷、手術損傷、顱底骨折等。
臨床表現
GHD的部分患兒出生時有難產史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產多見。出生時身長正常，出生後5個月起出現生長減慢，1～2歲明顯。多於2～3歲後才引起注意。隨年齡的增長，生長緩慢程度也增加，體型較實際年齡幼稚。自幼食慾低下。典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調聲音。學齡期身高年增長率不足5cm，嚴重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數-2SD（標準差）以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡落後。青春發育大多延緩。
檢查
1.血GH測定。
2.血清IGF-1（胰島素樣生長因子）、IGFBP-3（胰島素樣生長因子結合蛋白-3）測定。
3.顱腦磁共振顯像。
4.染色體檢查。
5.根據臨床表現可選擇性地檢測血TSH（促甲狀腺激素）、T3（三碘甲腺原氨酸）、T4（甲狀腺素）、PRL（催乳素）、ACTH（促腎上腺皮質激素）、皮質醇、LHRH（促黃體素釋放素）激發試驗等，以判斷有無甲狀腺、性腺激素等缺乏。
治療
對生長激素缺乏症的治療主要採用基因重組人生長激素替代治療。無論特發性或繼發性GH缺乏性矮小均可用GH治療。開始治療年齡越小，效果越好。但是對顱內腫瘤術後導致的繼發性生長激素缺乏症患者需慎用，對惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者及嚴重糖尿病患者禁用。
治療採用每晚睡前半小時皮下注射，可選擇在上臂、大腿前側和腹壁、臍周等部位注射。少數患者在用GH治療過程中可出現甲狀腺激素水平下降，故需檢測甲狀腺功能，必要時予甲狀腺激素補充治療。
蛋白同化類固醇藥物可促進生長，但是該類藥物可明顯加速骨齡發育，加快骨骺融合，對最終身高無明顯改善。
預後
1.目前認為本病的治療較難，但早期治療效果較佳。
2.藥物治療主要是激素治療與補充微量元素。
3.心理治療和飲食治療是本病治療的重要措施。
預防
原發性生長激素缺乏症，多數患者原因不明，僅小部分有家族性發病史，為常染色體隱性遺傳。繼發性生長激素缺乏症較為少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發育停滯，常見者有腫瘤（如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等），感染（如腦炎、結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等），外傷，血管壞死及X線損傷等。因此預防各種感染，預防中樞神經系統的病損，及做好遺傳性疾病的諮詢和防治工作非常重要。
