生物素依賴性羧化酶缺乏症是一個病症名稱。
中文名稱 | 生物素依賴性羧化酶缺乏症 |
英文名稱 | biotindependent carboxylase deficiency |
定 義 | T細胞缺陷病。生物素缺乏,導致相關羧化酶活性降低,患者T細胞功能受損,易發嚴重感染。 |
套用學科 | 免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),免疫缺陷病(三級學科) |
生物素依賴性羧化酶缺乏症是一個病症名稱。
中文名稱 | 生物素依賴性羧化酶缺乏症 |
英文名稱 | biotindependent carboxylase deficiency |
定 義 | T細胞缺陷病。生物素缺乏,導致相關羧化酶活性降低,患者T細胞功能受損,易發嚴重感染。 |
套用學科 | 免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),免疫缺陷病(三級學科) |
生物素依賴性羧化酶缺乏症是一個病症名稱。...
多種羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency)是一種罕見的生物素代謝相關的有機酸血症。因參與生物素代謝的全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)或生物素酶缺乏(BTD)所致。是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病。病因 生物素(維生素H、...
生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,不同的國家發病率有所差異,由於生物素缺乏導致多種羧化酶功能下降,常見臨床表現為神經系統和皮膚黏膜損害,病死率和致殘率高。生物素有較好的治療效果,...
通過生化代謝及基因分析,與導致血3-羥基異戊醯肉鹼增高的其他疾病相鑑別,比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羥基-3-甲基-戊二醯輔酶A裂解酶缺乏症等。
後者是由於生物素代謝障礙,即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏,累及全部4種生物素依賴性羧化酶。所有這一類疾病均有三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏,尿中主要代謝產物為3-羥基異戊酸和3-甲基巴豆醯甘氨酸。在多種羧化酶缺乏病例同時還...
多發性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多發性羧化酶是一種普遍存在於哺乳動物細胞的酵素,在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高,其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素,以維持生物素的量。生物素為嘧唑衍生物,是人體所需的水溶性...
生物素缺乏症(Biotin Deficiency)生物素又叫維生素H,它是畜禽必不可少的營養物質。由於廣泛地存在於豆類、肝臟、卵黃、玉米胚芽等動植物體中;動物的瘤胃及腸道內又能夠合成,所以自然發病的甚少。主要發生於禽和豬,實驗動物可人工致病...
因其在食物中的分布很廣,幾乎每種食物中都含有少量的生物素,加之人體每日的所需量又很少,所以,人們一般都不缺乏這種維生素。特點 生理作用:生物素與酶結合參與體內二氧化碳的固定和羧化過程,與體內的重要代謝過程如丙酮酸羧化而轉變...
3.急性發作尤伴有高氨血症者可考慮腹膜透析。生物素為丙醯輔酶A羧化酶輔酶,但治療本病無效。治療多種羧化酶缺乏症有效,對生物素反應敏感,作用迅速而持久。4.L-肉鹼口服有一定臨床效果。腸道細菌產生一定量的丙酸,口服抗生素有可能...
第1節 生物素缺乏症及多種羧化酶缺乏症 第2節 哈特那普病 第3節 白化病 第4節 高胡蘿蔔素血症 第5節 sj6gren-Larsson綜合徵 第八章 以內分泌異常為主要表現的遺傳代謝病 第1節 代謝綜合徵 第2節 糖尿病 第3節 Prader-...
第五節 質譜技術在生物素酶缺乏症診斷中的套用 一、生物素酶缺乏症簡介 二、目前臨床診斷生物素酶缺乏症的方法 三、質譜技術在生物素酶缺乏症診斷中的套用 第六節 質譜技術在多種羧化酶缺乏症診斷中的套用 一、多種羧化酶缺乏症...