煙酸通常是指煙酸（尼克酸Niacin）、煙醯胺（尼克醯胺Nicotlnamide）和其他具生物活性的吡啶衍生物。人類機體可合成內源性煙酸，但必須外源性攝入才能避免煙酸缺乏。煙酸缺乏神經病，又稱煙酸缺乏神經病變、煙酸缺乏神經系統表現、煙酸缺乏症神經病、煙酸缺乏症神經病變，包括糙皮病（癩皮病）或Pellagra，急性代謝性腦病，脊髓和周圍神經損害。本病的發生與煙酸、煙醯胺、色氨酸的攝入吸收減少代謝障礙有關。糙皮病屬於一種慢性消耗性疾病，以皮炎、腹瀉、痴呆為主要臨床症狀；急性代謝性腦病則多發生於長期嗜酒、多臟器功能衰竭患者，表現為不同程度的意識障礙，精神錯亂，肌僵直，震顫，共濟失調，肌陣攣。脊髓損害表現為類似亞急性脊髓聯合變性，周圍神經病損害表現為下肢疼痛，四肢末端對稱性淺感覺減退，腱反射消失。
基本介紹
- 別稱：煙酸缺乏神經病變
- 就診科室：神經內科
- 常見病因：煙酸、煙醯胺、色氨酸的攝入吸收減少、代謝障礙
- 常見症狀：皮炎，腹瀉，痴呆
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
本病多發於成人，無性別和種族差異。在世界範圍內，本病通常見於長期以高粱、玉米等為主食又缺乏其他適當輔食的地區，可呈地方性流行。我國北方以高粱、玉米為主食地區煙酸缺乏，發病率遠比南方高。
1.攝入不足
見於北方以高粱、玉米為主食者，由於玉米所含的煙酸大部分為結合型，不能為機體利用，且玉米蛋白質中缺乏色氨基。
2.酗酒
長期大量飲酒致慢性酒精中毒時肝臟對煙酸利用不充分，酒精本身的氧化需要消耗NAD和NADP，從而增加煙酸的消耗，導致煙酸缺乏。另外，酗酒時膳食攝入不足，進食不規律，當存在其他營養素攝入不足時，易影響煙酸的吸收和代謝。
3.藥物
一些藥物可干擾煙酸的代謝，如異煙肼有干擾吡哆醇的作用，而吡哆醇是色氨酸、煙醯胺代謝途徑中的重要輔酶。也有服用抗癲癇藥物苯巴比妥鈉、丙戊酸鈉致煙酸缺乏的報導。某些抗癌藥物特別是5-氟尿嘧啶、6-巰基嘌呤、硫唑嘌呤、羥基脲長期服用也可導致煙酸缺乏。
4.胃腸道疾患
包括各種原因引起的長期腹瀉、幽門梗阻、慢性腸梗阻、腸結核等，及空迴腸炎、胃空腸吻合術、克隆恩病、胃次全切除術可引起煙酸的吸收不良。
5.先天性缺陷
如Hartnup病，由於小腸和腎小管對色氨酸和其他幾種胺基酸的轉運缺陷引起。
6.類癌綜合徵
由於大量色氨酸轉變為5-羥色胺而不轉化為煙酸引起。
7.感染
愛滋病、結核等感染性疾病對煙酸需求增大，如果不能及時補充，則導致煙酸缺乏。
煙酸缺乏的神經損害，目前認為在中樞神經主要累及皮質小錐體細胞、基底核大細胞、大腦運動核、小腦齒狀核及脊髓前角細胞等，運動皮質Betz細胞受累明顯。神經細胞水腫變圓，伴尼氏體缺失及偏心核。脊髓可見對稱性薄束及皮質脊髓束變性，薄束病變繼發於後根神經節細胞及後根變性，相應出現神經系統損害的症狀。
臨床表現
本病起病緩慢，偶可急性起病。煙酸缺乏主要累及皮膚、消化和神經系統。糙皮病典型的有3組症狀：皮炎、腹瀉、痴呆。早期症狀無特異性。患者表現乏力、懶散、厭食，不久出現典型皮膚損害、胃腸道症狀和神經精神症狀。
1.神經系統損害
（1）腦部症狀腦部受累早期表現有抑鬱、焦慮、激惹和精力不集中；後期出現定向力障礙、意識混亂、譫妄、痴呆，最終患者呈昏迷、木僵狀態。
酒精中毒所致煙酸缺乏可呈急性腦病症狀，患者出現痴呆、意識混濁，肢體肌張力增高或呈廣泛性強直，並有強握和吸吮反射，伴有腹瀉、舌炎，也有不同程度的脊髓和周圍神經損害，常同時有維生素B1和維生素B6缺乏，補充煙酸療效顯著。
Hartnup病為一種少見的常染色體隱性遺傳病，好發於兒童，尤其3～9歲，皮損類似本病的皮損，有光敏感、皮膚異色症及間斷性小腦性共濟失調。
（2）脊髓損害煙酸缺乏所致的脊髓損害，可出現四肢無力及深感覺喪失，閉目難立，體格檢查腱反射亢進及巴賓斯基征陽性等亞急性脊髓聯合變性的表現。
（3）周圍神經病特點為肢體遠端“手套”及“襪子”樣感覺減退或消失、腱反射亢進、肌張力多正常，患者下肢遠端可出現麻木、刺痛及燒灼感。
2.其他表現
（1）皮膚改變 皮損多在手背、手腕及足背、鼻尖、面頰、前額、頸部等暴露部位，對稱性分布。表現為光敏性皮炎，皮膚變得粗糙、變厚、褐色素沉著、水皰、剝脫。患者可有癢、痛感。
（2）胃腸道症狀 早期多患便秘，其後因腸壁、消化腺體、腸壁及黏膜、絨毛的萎縮和腸炎的發生常有腹瀉。大便呈水樣或糊狀，量多而有惡臭，也可帶血，呈血性或黏液樣便，如病變接近肛門可出現里急後重，腹瀉往往嚴重和難治，可合併吸收障礙。胃炎和胃黏膜萎縮使患者主訴厭食、噁心、胃部不適、腹痛；舌炎引起舌體紅腫、潰瘍及疼痛。
檢查
1.實驗室檢查
（1）尼克酸尿代謝產物測定煙酸的主要代謝產物N-甲基煙醯胺（NMN）在24小時尿中排出量低於5mol/d為缺乏，5.8～17.5mol/d為低水平。尿中2-吡啶酮與NMN的比值曾用作評價指標，1.3～4.0為正常，＜1.3為不足，但受蛋白質攝入水平影響，並對邊緣煙酸攝入量每天10煙酸當量時此比值不靈敏。
（2）血漿煙酸代謝產物的測定血漿2-吡啶酮的測定是煙酸缺乏的一個指標，當口服20mg煙醯胺（70kg體重）後測定2-吡啶酮濃度，可反映煙酸營養狀態，但目前認為不很可靠。
（3）紅細胞NAD含量可作為煙酸缺乏的靈敏指標。紅細胞NAD和NADP的比值＜1.0則表示有煙酸缺乏的危險，但也有不同的報導，認為血中NAD和NADP的濃度降低可能並不提示煙酸缺乏，因此這些生化測定的價值仍有爭議。診斷仍需建立在症狀和試驗性治療反應的基礎上。
2.其他輔助檢查
給予患者進食含煙酸和色氨酸的標準膳食，測定24小時尿中N-甲基煙醯胺和吡啶酮的排出量，一般低於3mg可診斷為缺乏。
診斷
若煙酸缺乏較嚴重，病者有典型的臨床表現，同時根據臨床體徵、膳食調查即可作出臨床診斷。在疾病早期或缺乏所有典型臨床徵象時則需要結合實驗室檢查作出診斷。
鑑別診斷
煙酸缺乏神經病應注意與其他病因導致亞急性脊髓聯合變性和急、慢性代謝性腦病如柯薩可夫綜合徵、韋尼克腦病相鑑別。下肢疼痛需要與藥物中毒性神經病如呋喃類抗生素、糖尿病周圍神經病、卟啉病相鑑別。
治療
1.一般治療
膳食應以高熱量、高蛋白、高維生素為宜，蛋白質的質量要好可用豆製品、蛋、奶、肉等。
2.煙酸（尼克酸）治療
口服煙酸或煙醯胺，能夠有效地逆轉臨床症狀。部分由肌內注射給予亦可。因色氨酸轉化為煙酸需要維生素B6，故可同時給予。此外，維生素B12等營養物質應同時補充。通常治療反應顯著，幾天內症狀可明顯改善，再給以維持量。重症患者尤其是嚴重腹瀉和痴呆者應搶救，迅速糾正水、電解質紊亂。口服尼克醯胺直到急性症狀消失。
3.對症治療
有口腔炎者應注意口腔衛生，經常漱口，避免繼發感染。症狀明顯可給予維生素B2口服，有皮炎者應避免日光照射，並作局部處理。
大劑量的煙酸被用來治療高膽固醇血症和偶然用於其他用途。當用量大也能引起皮膚乾燥、瘙癢、色素沉著增加、胃腸功能紊亂，也可加重哮喘發作，引起血清尿酸和空腹血糖升高及肝臟的毒性反應，包括膽汁淤積性黃疸。
預後
煙酸缺乏程度不同，病情輕重表現不同（如急性代謝性腦病），預後也不同，一般經積極補充煙酸後，預後較好。
預防
增加動物類食物，包括肝臟、瘦肉、家禽、乳類、蛋類、豆製品、魚類。此外，要增加花生、酵母、綠葉蔬菜及穀物等食品攝入。合理膳食、避免酗酒。
