消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告

發布背景

中國有預計超過2000萬罕見病患者，每年新出生的罕見病患兒超過20萬；40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次，平均確診時間超5年。2018年，全球委員會通過患者、患者家屬和其他專家顧問收集相關信息以獲取核心洞察，並開發技術解決方案以縮短罕見病的確診時間。

2019年3月，消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會（簡稱“全球委員會”）在北京正式發布《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》（簡稱“報告”），針對醫學難題罕見病，報告提出三大領域解決方案方案：

其一，為患者及其家庭賦能。為照護者提供與醫生合作所需的工具，以便他們將看似無關的症狀聯繫在一起，或詢問是否需要進一步檢測，以幫助醫生實現準確診斷。

其二，為一線醫護人員配備診斷和轉診工具。為一線醫護人員傳授知識並配備工具，助力其迅速有效地識別可能患有罕見病的患者，並通過機器學習、專家指導和基因檢測等方法採取適當的措施。

最後，重新定義遺傳諮詢。開發創新方法，例如標準化報告和利用遠程醫療擴大患者就診機會等，幫助醫學遺傳學家更快地對需優先考慮的患者進行診斷。

全球委員會在支持三個試點項目，發揮其成員的專業知識，並吸引矢志創新且志同道合的合作夥伴共同參與，將其解決方案付諸實踐。

試點項目包括：通過多因素機器學習模式識別症狀；通過協作工具實現“智慧型分診”和開展臨床遺傳學家虛擬小組諮詢；通過區塊鏈等新興技術，開發安全的患者註冊平台和罕見病“護照”。

報告強調，將罕見病納入國際公共衛生優先事項的全球政策框架尤為重要，並建議採取具體的政策性行動，為制定解決方案提供支持，針對四個關鍵領域進行政策調整：協作診斷卓越中心、遺傳篩查、數據共享和隱私保護，從而支持和確保具體解決方案能夠得以實施。