消失肺綜合徵又稱特發性肺大泡綜合徵，自1937年Burke首次報導了一例肺囊性病變患者出現“消失肺”的特徵，並首次使用了"消失肺"(vanishing lungs)一詞作為診斷名稱以來，放射學及外科學文獻中開始散在使用尚未確切定義的“消失肺綜合徵”這一名詞。
總結文獻，可將消失肺綜合徵歸納為：肺囊性病變中的特殊類型，與肺氣腫有關，以進行性增大的巨大肺大泡表現為特徵，一般始發於雙側或單側肺尖部，大部分為男性，發病原因不明，無肺部或支氣管源性疾病。臨床症狀以進行性加重的疲乏和呼吸困難為主。“消失”一詞源於對其X線徵象的形象化描述，即肺大泡逐漸增大，大泡區肺紋理逐年逐月消失。
消失肺綜合徵的發病機制尚不清楚，林耀廣從其病變好發部位分析，認為此疾病的發生與肺尖部的解剖和生理學特殊性有關，首先從血供分析，肺尖部肺泡氧分壓低，易發生營養性血供障礙，導致肺泡彈力纖維的破壞，其次肺尖部胸膜腔負壓比肺底部平均要大7.5cmH2O,致使肺尖部肺泡容易擴張，因而此病好發於肺尖區。可能與支氣管動脈及肺動脈閉塞、支氣管狹窄阻塞，肺實質破壞、肺神經分布的變化及胸膜等周圍組織結構的變化有關。Miller認為此病為結節病的罕見繼發病變。
本病的放射學診斷標準1987年由Roberts等定為：一側或兩側肺上葉巨大肺大泡，至少占據一側胸腔的1/3以上， 正常肺實質區受壓迫。符合以上標準的常規胸片即可作出診斷。Stern等報導9例的HRCT特徵，除特徵性的上肺肺大泡外，尚可見胸膜下肺大泡及間隔旁肺氣腫的特徵。
關於治療：臨床上，患者如呼吸困難不明顯，可按慢性喘息性支氣管炎治療。病變較大仍呈進行性發展者，可考慮手術切除。
