海豹肢畸形又稱假反應停綜合徵，是一種常染色體隱性遺傳病，其特徵是肢體畸形和顏面部畸形同時存在，可合併有小頭畸形及宮內生長遲緩。肢體畸形為海豹肢樣（臂腿缺如，手足直接與軀幹相連）或較海豹肢畸形為輕，上肢較下肢更嚴重。顏面部畸形主要有唇、齶裂、切牙骨前凸、眼距增寬、突眼、角膜渾濁、小下頜畸形、顏面部毛細血管瘤等。它在上個世紀60年代作為在懷孕期間使用“反應停”（thalidomide）的一種副作用而為人們所知。 基本介紹 中文名：海豹肢畸形roberts-SC別名：假反應停綜合徵 超聲特徵,預後, 超聲特徵海豹肢畸形的超聲特徵是橈骨缺如伴嚴重短肢畸形，上肢較下肢更明顯，嚴重肢體畸形可為海豹肢樣（臂腿缺如，手足直接與軀幹相連），顏面部畸形主要有唇、齶裂、切牙骨前凸、眼距增寬、突眼、角膜渾濁、小下頜畸形、顏面部毛細血管瘤等。可合併有小頭畸形及宮內生長遲緩。預後海豹肢畸形大部分出生後死亡，死亡者除嚴重肢體畸形外，尚有嚴重的智力低下。
