波伊茨-耶格綜合徵（Peutz-Jeghers syndrome）又稱色素沉著-息肉綜合徵（pigmentation-polypsis syndrome）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。其臨床特徵為口唇、四肢末端黑斑伴有小腸及結腸息肉，間斷腹痛、便血。息肉可以分布於整個消化道，主要是小腸。男女發病率相等，約有一半病例有家族史。波伊茨-耶格綜合徵的息肉屬錯構瘤，癌變率較低，如果並發腸梗阻、腸套疊則需要手術。
基本介紹
- 別稱：色素沉著-息肉綜合徵
- 就診科室：消化內科
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：口唇、四肢末端黑斑，伴小腸及結腸息肉，間斷腹痛、便血
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病是常染色體顯性遺傳病，半數患者有明顯家族史。
臨床表現
1.皮膚黏膜色素斑
色素斑常在嬰兒時期出現，常分布於口唇、牙齦、頰黏膜、手足掌面、眼瞼、會陰等部位。色素斑呈淡褐色、深褐色、黑褐色和藍黑色不等，散在分布。外形為圓形、橢圓形或不規則形，不高出皮膚表面，直徑多為1～5mm。
2.胃腸道息肉
胃腸道息肉發生年齡較色素斑晚，多數在20歲左右或之前出現。息肉多數為多發散在分布，少數為單發。全胃腸道均可分布，但以空腸、迴腸最多見，其次為結腸和直腸，胃、十二指腸和闌尾少見。息肉大小不一，大者直徑可達3～4cm。
3.伴隨症狀
腹痛及便血是主要症狀。腹痛與反覆發作的腸套疊有關。偶爾引起完全性腸梗阻。慢性胃腸道失血常繼發貧血、發育遲緩。
檢查
1.內鏡檢查
鏡下可見胃腸道多發息肉，可形成團聚塊狀，質軟、呈紅色或帶紫色斑點。組織活檢為錯構瘤表現。
2.胃腸鋇劑檢查
可見胃腸道多發息肉徵象。
診斷
根據明確的家族病史，臨床症狀如皮膚黏膜色素斑、腹痛、便血及胃腸道息肉等，結合內鏡（胃鏡、小腸鏡及結腸鏡）、胃腸鋇劑造影及病理檢查，可明確診斷。
治療
1.色素斑不必治療。必要時可試行電灼、二氧化碳冰凍療法。
2.內鏡治療：對於胃和結腸息肉，可經胃鏡或結腸鏡行電凝切除。小腸息肉不易發現，如無症狀可密切觀察。
3.手術治療：如發生出血或腸套疊，應及時手術；如無腸套疊，不需做腸段切除，可分別切開腸壁摘除息肉；並發腸套疊，但無腸壞死，應以手法復位松解。
