母系遺傳方式

人類受精卵中的線粒體絕大部分來自於卵細胞,也就是說來自母系,這種傳遞方式稱為母系遺傳(matermal inheritance)。指母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒,但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代。在精卵結合時,精子中只有很少的線粒體,且位於精子中段,受精時幾乎不進 入受精卵,因此,受精卵中的mtDNA幾乎全部來自於卵子,來源於精子的mtDNA對表型無明顯作用。

發現有少量父源性線粒體,但迄今為止,還沒有發現它們與疾病的發生有關。由於mtDNA是母系遺傳,mtDNA的突變也可能以母系遺傳的方式傳遞。由於受精過程與細胞分裂期間線粒體與細胞核行為不同,導致了線粒體遺傳病具有和經典孟德爾遺傳病不同的傳遞模式。因此,如果在某個家族中發現一些成員具有相同的臨床症狀,而且是從受累的女性傳遞下來,就應考慮可能是由於mtDNA突變造成的。在此基礎上,可以通過對mtDNA的序列分析來確定是哪一種類型的基因突變。

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