椎管內硬膜下占位性病變

病症簡介

基本簡介

椎管內硬膜下占位性病變，考慮為良性腫瘤。術中所見：椎管內硬膜下有一長條形藍褐色組織，長約2cm，明顯可見馬尾神經受壓擠向兩側。

臨床表象

本病例腰3椎體水平以下硬膜囊內高信號即為血性腦脊液，由於凝血塊在上方的堵塞作用，所以範圍較局限。對於凝血塊，認為它不符合椎管內常見腫瘤的表現。臨床症狀可發生於任何年齡，但最常見於出生後的第2年,常在10歲內死亡。也可於5～7歲發病，偶見於成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人痴呆是常見的表現，病情可進展緩慢。通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。

研究意義

通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。

病理簡介

基本病理

多種硫酸脂酶缺乏少見，臨床表現類似幼兒發病的MLD，併合並有類似粘多糖貯積病特點。異染腦白質病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼兒MLD的臨床表現，但芳香基硫酸脂酶A活性正常。這可能是體內硫腦苷脂水解所必須的激活蛋白缺少所致。芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴異染腦白質病又稱為假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。

臨床表現

男性兒童或青春期發病，臨床表現為四肢疼痛，感覺異常，皮膚、黏膜的血管擴張（血管角質瘤），也可有角膜及晶狀體混濁。隨年齡增長，出現白蛋白尿、低滲尿、淋巴水腫，嚴重腎損害導致高血壓和尿毒症。常死於腎功能衰竭或心、腦血管病。雜合子女性大多有中等水平酶活性，多無症狀，偶有嚴重的像男性病人的臨床表現及特徵性的螺旋樣角膜上皮萎縮（裂隙燈檢查發現）。