根達綜合症

根達綜合症。又稱“先天形成紅血球紫質缺乏症”或“先天性紅細胞生成性卟啉病”。

基本介紹

• 中文名：：根達綜合症
• 別名：：卟啉症
• 病原學：：酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足
• 傳染病：：否

根達綜合症

根達綜合症是卟啉症的一種。它十分罕有，為先天的綜合症。原因是酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足，目前可利用臍帶血等幹細胞的技術予以治療。一種遺傳病稱為先天形成紅血球紫質缺乏症（CongenitalErythropoieticPorphyria），乃形成紅血球的前驅物之一”紫質－porphyrin”缺乏合成酵素所造成累積。紫質會累積在血液及尿中，尿液會呈紅色，因為紫質具強力的吸光性，病人皮膚會對光敏感，牙齒會出現螢光，而因不能形成紅血球亦會造成貧血。這種病人在以前因為懼光，又擁有奇怪的外表和喝血的嗜好而被認為成”吸血鬼”，其實這種病現在只要注射代謝紫質的酵素就可以醫治。

治療

1988年臍血幹細胞就用來治療根達綜合症.嬰兒出生後遺留在胎盤和臍帶中的血是幹細胞的重要來源。臍血從臍帶採集；臍帶經過清理消毒後，臍血從臍靜脈取出，然後立即分析對於傳染物質和組織類型是必須的。臍血在放入液氮備用之前要經過處理，去除血漿。在使用的時候首先解凍，去除防凍劑，注入病人靜脈。這種使用其他捐贈人幹細胞的治療方法叫做異源療法

傳說

以前因為這種病人懼光，擁有奇怪的外表，又由於因為heme生成不足而導致貧血，而喝血可以補充鐵質，所以也能稍微緩解這類病人的貧血症狀，這些現象使這些人被認為是“吸血鬼”。