株洲市出生缺陷防治實施方案
為了加強出生缺陷防治工作，提高出生人口素質，根據《中華人民共和國母嬰保健法》及其《實施辦法》、《中華人民共和國人口與計畫生育法》、《湖南省出生缺陷防治辦法》等相關法律、法規，結合我市實際，制定本實施方案。
一、指導思想
以科學發展觀和黨的十八大精神為指導，堅持以人為本，深入貫徹落實科學發展觀，按照政府主導、部門協作、社會參與的原則，努力降低出生缺陷發生率、提高人口素質，為構建和諧株洲、實現經濟社會全面協調發展，建設“健康株洲”奠定基礎。
二、工作目標
自2016年1月1日起，在全市實施“新生兒出生缺陷干預工程”，將新生兒出生缺陷防治專項資金納入政府公共財政預算，實行免費葉酸增補、免費婚前醫學檢查、免費孕前優生健康檢查，逐步開展免費產前篩查、免費新生兒疾病篩查（含聽力篩查）。建立預防新生兒出生缺陷長效工作機制，整合現有資源，最佳化結構配置，切實降低新生兒出生缺陷發生風險，提高出生人口素質，促進兒童健康事業科學、持續發展。
到2020年，孕產婦出生缺陷防治知識知曉率達到95%以上，婚前醫學檢查率達到90%以上，孕前優生健康檢查率達到95%以上，產前篩查率達到80%以上，新生兒篩查率達到95%以上，篩查技術和服務質量明顯提升，高風險孕產婦接受診斷干預率達90%以上，新生兒聽力篩查率達95%以上。葉酸服用率達95%以上，服用依從率85%以上。
三、服務對象
（一）葉酸增補、婚前醫學檢查。準備領取結婚證的男女雙方至少有一方具備株洲地區戶籍。
（二）孕前醫學檢查、產前篩查。夫妻雙方至少有一方具備株洲地區戶籍；夫妻雙方非株洲地區戶籍但均已辦理株洲地區居住證；符合生育政策。
（三）新生兒疾病篩查。父母雙方至少有一方具備株洲地區戶籍；父母雙方非株洲地區戶籍但均已辦理株洲地區居住證；符合生育政策。
四、工作內容
（一）加強出生缺陷防治知識宣傳教育
大力宣傳出生缺陷防治的重要意義，普及出生缺陷防治知識，廣泛宣傳出生缺陷防治項目相關政策和提供出生缺陷防治服務的程式、方法等，將出生缺陷防治宣教工作與常規婚前、孕前、孕期、優生優育等保健宣教相結合，提高宣教工作效率和可及性，提升民眾自覺接受出生缺陷防治服務的意識。
（二）加強出生缺陷防治服務體系建設
建立以婦幼健康服務機構為主體，以基層醫療衛生機構為基礎，以其他醫療機構為補充，多部門協作的出生缺陷防治服務體系。
1.市級。依託市婦幼保健院和具備資質的醫療機構，加強能力建設，負責本市出生缺陷篩查和診治工作，並對轄區承擔婚檢、孕前優生檢測、葉酸增補、產前診斷、產前篩查、新生兒遺傳代謝病實驗室檢測、新生兒聽力篩查等服務的機構進行業務指導和質量控制。
2.縣級。依託各縣級婦幼健康服務機構建立縣級出生缺陷綜合干預體系，加強能力建設，承擔對轄區婚前、孕前醫學檢查和助產機構、基層醫療衛生機構的骨幹培訓，對開展的出生缺陷初篩情況進行信息統計、報告和分析，並做好轄區出生缺陷篩查陽性孕婦和新生兒的轉診和隨訪工作。
3.基層。基層醫療衛生計生服務機構為本轄區育齡人員建立婚前、孕前保健檔案，加強婚前衛生指導和孕前醫療保健服務；發現育齡人員有遺傳病家族史，分娩過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷兒，或者存在其他出生缺陷高風險的，主動提供諮詢指導服務。為備孕、孕初婦女增補葉酸，並建立服務信息台賬。
村民委員會、居民委員會負責公共衛生、計畫生育的人員應當及時了解本轄區育齡人員婚育情況，向基層醫療衛生計生服務機構報送有關信息，協助其做好婚前衛生指導和孕前醫療保健服務工作。
4.其他醫療機構。負責落實出生缺陷防治相關任務（具體由市衛生計生委另行規定）。
（三）加強出生缺陷防治服務措施落實
一級預防措施：按照婚前醫學保健和孕前優生健康檢查技術規範，對計畫懷孕的男女雙方進行傳染性疾病、感染性疾病、遺傳性疾病檢查和諮詢，並給予婚育指導意見，重點做好增補葉酸預防神經管缺陷。
二級預防措施：按照孕產期保健服務和產前篩查診斷技術規範，通過血清學、超聲等技術手段對胎兒結構和發育異常進行產前篩查和診斷，對致命畸形以及染色體異常進行篩查，並對致畸危險因素和家族遺傳病史進行調查，建立健康檔案，提供優生諮詢指導。對孕婦免費提供HIV、梅毒、B肝免費篩查和預防母嬰傳播的綜合干預服務。
三級預防措施：按照新生兒疾病篩查技術規範，為新生兒提供苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症、先天性腎上腺皮質增生(CAH)等遺傳代謝病和聽力障礙的篩查，對篩查出的患兒及時給予診治。
（四）加強出生缺陷防治專業隊伍建設
1.加強逐級培訓。對出生缺陷防治知識、項目管理要求、業務技能等進行培訓。重點面向各級助產服務機構的人員包括婦產科、兒科、產前診斷、檢驗科、超聲科等專業衛生人員，在全市建立一支覆蓋城鄉的出生缺陷防治服務隊伍，為民眾提供規範、優質、及時有效的出生缺陷防治服務。
2.加強出生缺陷防治科研工作。鼓勵開展出生缺陷干預相關課題的科研，對我市高發出生缺陷的現狀和防治技術進行深入研究，為全市出生缺陷防治策略、政策的制定提供及時、科學的依據；加強出生缺陷防治適宜技術的研發、轉化和推廣。
（五）加強出生缺陷防治服務信息管理
1.建立全市互聯共享的出生缺陷防治信息系統。基於省級“五網合一”信息系統的孕產期保健和出生人口健康檔案資料庫，整合全市孕產婦與出生人口的圍產期保健服務信息。通過電子健康檔案與區域信息平台相結合，實現篩查服務、隨訪管理、跨區協作、轉診會診、經費管理、績效評價等綜合信息管理，採集和分析出生缺陷防治項目監測數據，對出生缺陷流行趨勢，動態預測和預警提供信息支持。
2.建立出生缺陷防治遠程會診與質量控制系統。通過信息化建設，實現超聲影像遠程會診、疑難病例討論、培訓、新技術套用評價等功能，提高干預服務的同質化、均等化，提高服務水平。
五、部門職責
（一）市、縣兩級人民政府統一領導本行政區域的出生缺陷防治工作，將出生缺陷防治納入國民經濟和社會發展規劃，建立健全出生缺陷防治工作協調機制，保障出生缺陷防治經費，加強對出生缺陷防治工作的監督和考核。制定實施方案和工作計畫，協調有關部門落實相應的責任和任務，解決工作中的重大問題，加大對婦女和兒童健康事業的投入。將婚前醫學檢查、孕前醫學檢查、葉酸增補納入基本公共服務，實行免費服務，並向公眾公布獲取該服務的途徑和方式。鼓勵有條件的地方增加出生缺陷防治基本公共服務項目的種類。
（二）衛生計生行政部門完善出生缺陷防治技術服務體系，做到婚前醫學檢查、孕前醫學檢查、產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查、出生缺陷兒救治相互銜接；按照國家和省有關規定，將出生缺陷兒治療和早期康復訓練費用納入新農合保險報銷範圍；完善轄區出生缺陷監測體系，制定監測工作方案，組織開展監測和專題調查，掌握和分析出生缺陷發生情況及趨勢；並進行監督管理和質量監控；組織對從事出生缺陷防治工作的醫務人員、志願者進行出生缺陷防治知識和技能培訓。
（三）宣傳部門負責報刊、電視、廣播、網際網路等媒體加強出生缺陷防治宣傳，免費刊播出生缺陷防治公益廣告和宣傳節目；組織開展出生缺陷防治宣傳教育，普及出生缺陷預防科學知識，營造有利於提高出生人口素質的社會氛圍，增強全民預防出生缺陷的意識；負責組織、指導各新聞媒體，針對新生兒出生缺陷干預的關鍵問題，積極開展多種形式的宣傳教育；宣傳、報導保障婦女兒童健康的法律、法規、政策以及婦幼衛生工作的成果、經驗、重大活動的相關信息。
（四）教育部門指導和督促中等以上學校將出生缺陷防治知識納入健康教育課程。
（五）民政部門負責協助衛生計生部門向婚姻登記人群發放有關婚檢健康宣傳、指導、優生優育宣傳資料，在婚姻登記場所向公眾免費提供由衛生計生部門印發的出生缺陷防治知識宣傳教育資料；協助衛生計生部門進行宣傳婚檢引導工作，並依法將符合條件的出生缺陷兒納入醫療救助範圍。
（六）財政部門負責研究制定相關財政經費補助政策和資金管理辦法，做好出生缺陷防治經費保障及監督管理工作。
（七）人力資源社會保障部門應當按照國家和省有關規定，將出生缺陷兒治療和早期康復訓練費用納入基本醫療保險報銷範圍；在生育保險辦理場所等向公眾免費提供出生缺陷防治知識宣傳教育資料。
（八）環境保護部門應當加強大氣、土壤、水環境保護，開展與出生缺陷有關的環境質量監測和研究，加強環境污染治理。
（九）團委要在廣大適齡青年中做好新生兒出生缺陷干預工作的宣傳和倡導，提高廣大適齡青年參與的積極性。
（十）婦女聯合會要針對孕產婦做好出生缺陷知識培訓工作；在育齡婦女中做好出生缺陷干預工作的宣傳和倡導，深入宣傳免費葉酸增補、產前篩查、新生兒篩查等工作，積極做好缺陷兒童家庭的救助、干預及康復工作。發揮婦兒工委辦公室的協調作用，推動出生缺陷綜合防治工作規範有序開展。
（十一）殘疾人聯合會要制定出缺陷兒童救助方案，積極做好缺陷兒童的救助、干預及康復工作；組織符合條件的出生缺陷兒到有資質的機構進行早期康復訓練或者適配輔助器具，幫助其恢復基本功能，減輕殘疾程度。
（十二）紅十字會要配合做好新生兒出生缺陷干預工作的宣傳和倡導，參與相關婦女兒童健康教育活動。
六、保障措施
（一）建立組織機構。成立由市政府分管副市長為組長，市政府分管副秘書長、市衛生計生委主任為副組長，市委宣傳部、市財政局、市人力資源社會保障局、市衛生計生委、市環保局、市教育局、市民政局、市婦聯、團市委、市殘聯、市紅十字會等部門（單位）主管領導為成員的出生缺陷防治工作領導小組，負責全市預防新生兒出生缺陷工作的組織管理，協調和研究工作中的重大問題。領導小組辦公室設在市衛生計生委，負責制定實施方案，統籌協調，及時研究解決工作推進中遇到的困難和問題，推動出生缺陷防治工作持續健康發展。
各縣市區要成立相應的組織機構，制定切合本地實際的實施方案，並積極協調有關成員單位，形成各司其職、密切配合的跨部門合作機制。
（二）完善經費保障。根據我市實際情況，逐步開展免費產前篩查、免費新生兒疾病篩查（含聽力篩查），市、縣兩級所需出生缺陷干預宣傳教育、督導檢查、監測評估等工作經費分別由同級財政予以保障；主要用於項目的實驗室檢測、標本採集和遞送、追蹤隨訪、信息管理、業務培訓，考核督導及宣傳倡導等工作。
（二）強化宣傳引導。採取多種形式、多種渠道，廣泛開展新生兒出生缺陷干預的政策宣傳和健康教育活動，營造全民參與的良好氛圍。將新生兒出生缺陷干預工作與婚姻登記工作有機結合，推廣衛生計生和民政部門“牽手服務工作模式”，加大對服務對象的宣傳教育工作力度。
（三）定期通報評估。以各級人民政府為主導，建立月報告、定期通報和監測評估制度。將婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查率、產前篩查率、新生兒疾病篩查率、葉酸服用率等指標納入相關部門的重點工作內容，逐級落實責任，確保目標完成。加大對新生兒出生缺陷干預工作的督導檢查和監測評估力度，定期通報進展情況。
