染色質體由細胞核內由核蛋白組成，臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
細胞核內由核蛋白組成、
能用鹼性染料染色、有結構的線狀體， 是遺傳物質基因的載體。在生物的細胞核中，有一種易被鹼性染料染上顏色的物質，叫做染色質。染色體只是染色質的另外一種形態。它們的組成 成分是一樣的，但是由於構型不一樣，所以還是有一定的差別。
染色質體
染色質體染色體在細胞的有絲分裂期由染色質螺旋化形成。用於化學分析的原核細胞的染色質含裸露的DNA，也就是不與其他類分子相連。而真核細胞染色體卻複雜得多，由四類分子組成：即DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量鹼性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）。DNA和組蛋白的比例接近於1:1。
正常人的體細胞染色體數目為46條，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被成為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。
