基本介紹
- 中文名：林志淼
- 畢業院校：北京大學
- 教學職稱：副教授，博士生導師
- 臨床職稱：副主任醫師
- 擅長領域：遺傳性皮膚病，銀屑病
- 執業地點：北京大學第一醫院
- 性別：男
擅長領域,教育經歷,工作經歷,學術兼職,社會兼職,學術雜誌審稿人,獲獎情況,主要學術成就,主要承擔科研項目,發表論文,著作譯作,科普宣傳,
擅長領域
單基因遺傳性皮膚病，包括遺傳性大皰性表皮鬆解症，魚鱗病，掌跖角化症，著色性乾皮病，神經纖維瘤病，色素異常性皮膚病。擅長新致病基因確定、發病機制及治療方法的研究，基因診斷及產前診斷。
銀屑病的診斷和治療，擅長銀屑病的生物製劑治療，銀屑病的西藥治療及光療。
教育經歷
1997－2000年 福建省漳州市第一中學讀高中
2000－2007年 北京大學醫學部臨床醫學7年制學碩連讀
2007－2010年 北京大學第一醫院皮膚科攻讀博士學位
工作經歷
2010年－2014年 任北京大學第一醫院皮膚科主治醫師
2014年－至今 任北京大學第一醫院皮膚科副主任醫師
2019年5月－至今 北京大學第一醫院皮膚科副主任
學術兼職
2017.6－至今 中國醫師協會皮膚科分會青年委員會副主任委員
2018.11－至今 中國醫師協會皮膚科醫師分會罕見遺傳病委員會副主任委員
社會兼職
上海德博蝴蝶寶貝關愛協會副理事長
國家自然科學基金評審專家
北京市首發臨床研究基金評審專家
學術雜誌審稿人
《中華皮膚科雜誌》、《中國皮膚性病學雜誌》、《Clinical & Experimental Dermatology》、《Journal of the European Academy of Dermatologyand Venereology》、《Pediatric Dermatology》、《Human Mutation》、《Experimental Dermatology》、《British Journal of Dermatology》等多個雜誌審稿人。
獲獎情況
2009年獲“中華醫學科技獎三等獎”第8完成人
2012年獲中華醫學會皮膚科分會優秀研究生獎一等獎
2012年獲北京大學醫學部優秀人才獎勵青年學者獎
2016年獲中華醫學會皮膚科分會年度學術獎
2016年獲中國醫師協會皮膚科分會（CDA）優秀中青年醫師獎
2017年獲北京市科學技術獎二等獎，第2完成人
2018年獲得霍英東教育基金會高等院校青年教師基金
2018年獲得科技部中青年科技創新領軍人才
2019年獲得國家“萬人計畫”科技創新領軍人才
2019年獲得首屆中華醫學會皮膚性病學分會傑出青年醫師獎（2018年度）
主要學術成就
在國際上首次探明7種遺傳病的致病基因，包括Olmsted綜合徵（TRPV3基因）、純發－甲外胚層發育不良（HOXC13基因）、Bothnia掌跖角化病（AQP5基因）、角皮症－少毛－白甲綜合徵（GJA1基因）、PLACK綜合徵（CAST基因）、單純型大皰性表皮鬆解症（KLHL24基因）和進行性對稱性紅斑角化（TRPM4基因）；
首次命名一種疾病PLACK綜合徵並得到認可。
主要承擔科研項目
1. 國家自然科學基金優秀青年科學基金，81522037，遺傳性掌跖角化病，2016/01-2018/12，150萬元，在研，主持。
2. 國家自然科學基金面上項目，81573032，鈣蛋白酶及其抑制蛋白在表皮橋粒結構異常性皮膚病的致病作用，2016/01－2019/12，60萬元，在研，主持。
3. 北京市科技新星計畫，2015012，AQP5基因突變導致皮膚角化及手足多汗的機理研究，2015/01－2017/12，35萬元，在研，主持。
4. 北京市高等學校青年英才計畫，YETP0069，Bothnia掌跖角化症致病基因及發病機理研究，2013/01－2015/12，15萬元，結題，主持。
5. 國家自然科學基金青年基金，81201220，Olmsted 綜合徵臨床表型與基因型關係研究，2013/01－2015/12，23萬元，結題，主持。
6. 高等學校博士學科點專項科研基金新教師類，20110001120048，LAMA3突變體蛋白對小鼠損傷修復中瘢痕形成的影響，2012/01－2014/12，4萬元，已結題，主持。
7. 北京大學醫學-信息科學聯合研究種子基金，中國漢族人肢端黑色素瘤的皮膚鏡圖象智慧型分析技術研發，2016/01－2017/12，8萬元，在研，主持。
8. 霍英東教育基金會高等院校青年教師基金，161038，鈣蛋白酶及其抑制蛋白在表皮橋粒結構穩態中的作用研究，2018/01－2019/12，14.4萬元，在研，主持。
9. 國家自然科學基金面上項目，81872515，瞬時受體電位蛋白TRPM4突變導致皮膚紅斑角化症的發病機理研究，2019/01－2022/12，70.8萬元，在研，主持。
10. 智慧醫療項目，校內科研基金，皮膚科智慧醫療，15.0萬，在研，主持。
發表論文
第一或通訊作者SCI文章目錄：
1. Lin Z(#), Li S(#), Feng C(#), YangS, Wang H, Ma D, Zhang J, Gou M, Bu D, Zhang T, Kong X, Wang X, Sarig O, Ren Y,Dai L, Liu H, Zhang J, Li F, Hu Y, Padalon-Brauch G, Vodo D, Zhou F, Chen T,Deng H, Sprecher E, Yang Y(*), Tan X(*).Stabilizing mutations of KLHL24ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility. Nature Genetics, 2016Dec;48(12):1508-1516.（IF：31.616）
2. Lin, Z.(#), Zhao, J.(#),Nitoiu, D.(#), Scott, C.(#), Plangnol, V., Smit, F.,Wilson, N., Cole, C., Schwartz, M., McLean, W., Wang, H., Feng,C., Duo, L., Zhou, E. Y., Ren, Y.,Dai, L., Chen, Y., Zhang, J., Xu, X., O'Toole, E. A.,Kelsell, D. P.(*), Yang,Y(*).Loss-of-Function Mutations in CAST Cause Peeling Skin, Leukonychia,Acral Punctate Keratoses, Cheilitis and Knuckle Pads. American journal of human genetics, 2015,96(3):440-447. SCI 期刊論文（IF：10.794）
3. Lin, Z.(#), Chen, Q.(#), Lee, M.(#), Cao, X.(#), Zhang, J., Ma, D.,Chen, L., Hu, X., Wang, H., Wang, X., Zhang, P., Liu, X., Guan, L., Tang, Y.,Yang, H., Tu, P., Bu, D., Zhu, X., Wang, K., Li, R.(*),Yang, Y(*). Exome sequencingreveals mutations in TRPV3 as a cause of Olmsted syndrome. American journal of human genetics, 2012, 90(3): 558-564. SCI 期刊論文（IF：10.794）
4. Lin, Z.(#), Chen, Q.(#),Shi, L., Lee, M., Giehl, K.A., Tang, Z., Wang, H., Zhang, J., Yin, J., Wu, L.,Xiao, R., Liu, X., Dai, L., Zhu, X., Li, R., Betz, R. C., Zhang, X.(*),Yang, Y(*).Loss-of-function mutations in HOXC13 causepure hair and nail ectodermal dysplasia. American journal of human genetics,2012, 91(5): 906-911. SCI 期刊論文（IF：10.794）
5. Wang, H.(#), Cao, X.(#), Lin, Z.(#), Lee, M., Jia, X., Ren, Y., Dai, L., Guan,L., Zhang, J., Lin, X., Zhang, J., Chen, Q., Feng, C.,Zhou, E. Y., Yin, J., Xu, G., Yang, Y(*).Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause ofkeratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome. Humanmolecular genetics, 2015, 24(1): 243-250. SCI 期刊論文（IF：5.985）
6. Cao, X.(#), Yin, J.(#),Wang, H., Zhao, J., Zhang, J., Dai, L., Zhang, J., Jiang, H., Lin, Z.(*), Yang,Y. Mutation in AQP5, encoding aquaporin 5, causes palmoplantarkeratoderma Bothnia type. The Journal of investigative dermatology, 2014, 134(1):284-287. SCI 期刊論文（IF：6.915）
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8. Cao X(#), Wang H(#),Li Y, Lee M, Jiang L, Zhou Y, Feng C, Lin Z(*),Yang Y. Semidominant Inheritance in Olmsted Syndrome. The Journal ofinvestigative dermatology, 2016, 136(8):1722-5. SCI 期刊論文（IF：6.915）
9. Wang, X.(#), Lin, Z.(#), Gao, L., Wang, A., Wan, Z., Chen, W., Yang,Y., Li, R(*). Exomesequencing reveals a signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1)mutation in a child with recalcitrant cutaneous fusariosis. The Journal ofallergy and clinical immunology, 2013, 131(4): 1242-1243.SCI 期刊論文（IF：12.485）
10. Wang, X.(#), Wang, W.(#), Lin, Z.(#), Wang, X., Li, T., Yu, J., Liu, W., Tong, Z.,Xu, Y., Zhang, J., Guan, L., Dai, L., Yang, Y., Han, W.(*),Li, R(*). CARD9 mutations linked to subcutaneousphaeohyphomycosis and TH17 cell deficiencies. The Journal of allergy andclinical immunology, 2014, 133(3): 905-908 e903. SCI 期刊論文（IF：12.485）
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13. Lee, M.Y. (#), Wang, H.J. (#), Han, Y. (#), Zhou, Y., Zhao, J.H.,Duo, L.N., Feng, C., Hua, H., Liu, H.W., Lin,Z.M.(*),Yang, Y. Lipoid Proteinosis Resulting from a LargeHomozygous Deletion Affecting Part of the ECM1 Gene and Adjacent LongNon-coding RNA. Acta dermato-venereologica, 2015, 95(5):608-610. 期刊論文（IF：3.638）
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21. Tang, Z.L. (#), Lin, Z.M.(*), Wang, H.J., Chen, Q., Xu,X.M., Ge, H.F., Yang, Y. Four novel and two recurrentglycine substitution mutations in the COL7A1 gene in Chinese patients withepidermolysis bullosa pruriginosa. Clinical and experimental dermatology, 2013,38(2): 197-199. SCI 期刊論文（IF：1.315）
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36. Shangzhi Dai(#), Huijun Wang, Zhimiao Lin(*).Moth-eaten Alopecia insecondary syphilis. International Journal of Infectious Diseases, 2019May;82:6.（IF: 3.202）
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38. Shangzhi Dai(#), Zhongbin Sun(#), MingyangLee, Huijun WangYong Yang*, Zhimiao Lin*. Olmsted syndrome with alopeciauniversalis caused by heterozygous mutation in PERP. The British journal ofdermatology, 2019, Accepted.
著作譯作
遺傳性大皰性表皮鬆解症：病因、診斷、多學科護理及治療。北京大學醫學出版社，林志淼，楊勇主譯。
科普宣傳
73篇原創科普醫學文獻，涉及單基因遺傳性皮膚病，銀屑病，疥瘡，梅毒等常見皮膚病的診斷、治療。
