《東亞人群牙齒形態特徵的基因組變異及其進化機制研究》是依託復旦大學，由譚婧澤擔任項目負責人的重大研究計畫。
基本介紹
- 中文名：東亞人群牙齒形態特徵的基因組變異及其進化機制研究
- 依託單位：復旦大學
- 項目類別：重大研究計畫
- 項目負責人：譚婧澤
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
牙齒是考古最容易保留下來的材料之一，對闡明人類形態特徵演變以及人類進化歷史具有重要意義。但牙齒的形態在解釋東亞人類起源兩種學說（現代人起源替代學說和多地區起源學說）爭議極大。人類牙齒形態特徵的遺傳度高達60%，但目前基因層面上的研究還屈指可數。項目組前期研究發現東亞群體中鏟形門齒等特徵受到遺傳變異EDARV370A的影響，而通過時間估算該變異大約起源於3萬年前，由此推斷現代東亞人群的鏟形門齒可能是更新世晚期以後進化的產物。在此基礎上，本項目擬將研究擴大到基因組層面，利用前期積累的1000例泰州漢族佇列樣本的全基因組掃描數據，對東亞人起源兩種學說存在爭議的11項牙齒形態進行基因定位。後續擬對定位基因進行測序，確定可能影響形態的突變並估算突變產生的時間，來確定相應牙齒形態所支持的東亞人起源學說理論。項目的完成將為揭示現代東亞人牙齒形態特徵的遺傳進化機制打下重要的基礎，對闡明東亞人起源意義重大。
結題摘要
1、本項目研究基本按照原計畫進行，採集了江蘇泰州漢族牙齒模型標本，成功回訪採集到有效樣本919例。對其中的427例牙模進行了總計24項形態特徵的讀取，進行全基因組關聯分析（genome-wide association study, GWAS）和全外顯子測序（whole exome sequencing, WES）。全基因組關聯分析發現雙鏟型門齒（Double shoveling）與22號染色體上的Rs2179241顯著關聯，全外顯子測序發現雙鏟型門齒與Rs78121685也存在一定的關聯。 2、基於所讀取的現代泰州漢族（427例）、現代新疆維吾爾族（242例）牙齒形態特徵數據，與新疆洋海古墓葬青銅至鐵器時代（公元前1200年～公元200年）的295例人骨牙齒數據進行比較分析，並收集了世界範圍43個人群的數據。通過多元統計分析，從牙齒非測量形態特徵上揭示了古代新疆洋海人群與現代維吾爾人的生物學不連續性。 3、培養了一名博士研究生（孫暢），博士論文題目為“新疆吐魯番盆地古代洋海人群體質特徵和基因組探析”。“牙齒非測量形態特徵揭示古代洋海人群與現代維吾爾人的生物學不連續性”一文，是其博士論文中的一個章節。孫暢已於2017年12月18日順利通過博士畢業答辯，於2018年1月5日進入復旦大學大數據學院從事博士後研究。
