基本介紹
所獲殊榮,遺傳病研究,
所獲殊榮
在國際國內期刊上發表論文146篇,先後獲國家和省部級科技成果獎25次,其中四次分別於1985、1987、1995、及1999年獲國家科學技術進步二等獎。1986年被人事部批准為“國家級有突出貢獻的中青年專家”,1987年省委、省政府授予“省優秀科技工作者”,1991年被國務院批准享受政府特殊津貼。
遺傳病研究
進行染色體病的研究
七十年代在國內率先建立染色體病的遺傳諮詢與基因診斷門診,為10808人作了染色體檢查,發現了75種世界上未曾報導的染色體異常核型,均被載入《國際人類染色體異常核型登記庫》。在國內最早建立了羊水細胞密閉培養和染色體高分辨技術,1979年最先以絨毛為材料進行染色體病的產前診斷。提出“家族性染色體斷裂易位熱點”、“9號染色體次縊痕與語言發育延遲的智力障礙有關”、“就診者家系中有過一次原因不明的自然流產史者應作為檢出攜帶者的重要臨床指征”、“在女性中單純的部分重複或缺失的X染色體將恆定地遲複製並形成X小體,而不是隨機的”等新概念。
建立臨床細胞遺傳學新學科
受衛生部委託為全國辦班培訓363名專業人才,從而在全國範圍內建立起臨床細胞遺傳學這一嶄新學科,為優生作出了巨大貢獻。
其它
完成了“國家自然科學基金”及國家“七五”、“八五”科技攻關等課題,1998年以來結合人類生殖工程開展遺傳病的基因診斷與產前診斷。