基本介紹
- 中文名：李法美尼症候群
- 外文名：Li-Fraumeni syndrome
- 簡稱：LFS
- 釋義：癌症的一個分類病症
病症介紹,詳細信息,發現與命名,出現的電視劇,
病症介紹
李法美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。李法美尼症候群的病徵是早發的骨和軟組織肉瘤、乳腺和腎上腺皮質癌、腦腫瘤和急性白血病；然而，種系p53突變的攜帶者也可以增加其他癌症的致危性。美國賓州費城兒童醫院Dr. KE Nichols等對45個家族系列癌發生及140例受影響病案，結合文獻報告進行研究分析，分析包括由種系p53突變及其近乎50%似是攜帶者的第一代親屬的全部癌症患者。在入選的738例中，有569(77%)例是並有上述六種癌症的LFS，餘下的169(23%)例包括各種不同的肺和胃腸道癌瘤、淋巴瘤及其他的發生在較早年齡的腫瘤。遺傳性腫瘤的早期發作是不多見的，這也顯示了種系p53突變攜帶者在較廣泛的範圍內增加癌瘤致危性。
詳細信息
一種罕見但有意義的家族性部綜合徵，與廣譜的腫瘤，包括：乳腺癌、軟組織肉瘤、白血病和腦吸瘤有關。對有危險的家族，在30歲以前發生某些侵襲性癌的機會接近50%。高百分率的LFS家族在一等位基因中攜帶種系p53突變。（由Federick和Joseph F.Fraumeni研究確定〕
發現與命名
李法美尼症候群是由專注於癌症領域研究的約瑟夫．F．弗勞梅尼（Joseph F. Fraumeni 1933年出生於美國麻薩諸塞州）以及華裔醫學家弗雷德里克．李佩發現的。並以這兩位醫生的名字共同組合命名了該病症。
出現的電視劇
李法美尼症候群在國內被熟知主要是通過《最美麗的第七天》故事中，女主角凌加恩（周麗淇飾）身患此症。
李法美尼症候群在美劇《實習醫生格蕾》第十季第十四集有提及該病。
李法美尼症候群在日劇《Radiation House》第二話有提及該病
