普拉德-威利綜合徵 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智力-性腺發育低下-肥胖綜合徵，患有這種病的人在新生兒期餵養困難、生長緩慢，一般自2歲左右開始無節制飲食，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，需預防因肥胖導致的糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側彎等症狀。病因源於第15號染色體基因缺陷，患兒擁有正常語言能力，但實際智商低於普通人。
基本介紹
- 中文名：普拉德·威利綜合症
- 外文名：Prader-Willi syndrome，PWS
- 患者：嬰兒
- 性質：疾病
- 表現：餵養困難
- 別稱：小胖威利綜合徵
簡介,特徵,常見行為,科學研究,
簡介
普拉德-威利綜合徵（Prader-Willi syndrome，PWS)以子宮內張力減退、智力延遲，以及促性腺激素分泌不足性腺機能減退為特徵。PWS由染色體15q上PWS臨界區域內缺失父親表達的基因所引起，包括核內小核糖核蛋白質。但是，基因缺失的的確切代謝功能尚不清楚。PWS肥胖的一個主要差異為格瑞林（ghrelin）水平的升高，而在其他形式的肥胖是下降的。格瑞林，一種胃源性蛋白，可能至少是PWS食慾過盛的部分原因。
特徵
普氏症的特徵除貪婪的胃口外，患者還表現出身材矮小，懶得運動，肌肉無力，代謝緩慢；他(她)們的手、腳和生殖器官都很小；嘴巴的形狀則是與眾不同的三角形；眼型呈杏仁狀；會習慣性的咬指甲。患者大多瘦小蒼白，學習能力差。此病的起因非常特別。與其它基因病症不同的是普氏症並不遺傳，它是在卵子(精子)或胚胎形成階段產生的基因缺乏，也就是在染色體15的長鍵上有10多個基因被遺漏或抑制。至少有10個不正常基因與普氏症有關。
常見行為
患者最常見的行為是帶強迫性的舉動，比如抓皮膚，反覆提疑問；總喜歡收集物件，並對其反覆重新擺放。他(她)們往往固執己見；還有不少人記憶超群或某方面技巧超群，如拼圖。
科學研究
科學家們相信，困擾普氏症患者的基因還與下丘腦的功能相關，下丘腦是大腦中最先為人們探明的區域之一。下丘腦傳遞激素反應，控制代謝系統，比如心臟速率，體溫以及人體生長等。
