《新的遺傳性釉質發育不全基因的定位與克隆》是依託武漢大學，由宋亞玲擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：新的遺傳性釉質發育不全基因的定位與克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：宋亞玲
- 依託單位：武漢大學
- 負責人職稱：教授
- 申請代碼：H1501
- 研究期限：2008-01-01 至 2010-12-31
- 批准號：30771186
- 支持經費：30（萬元）
項目摘要
遺傳性釉質發育不全(Amelogenesis imperfecta, AI)是一組影響釉質發育與形成的遺傳性疾病，引起釉質數量、結構和組成的改變，嚴重影響功能、面部美觀及患者身心健康。各型AI以常染色體遺傳多見，雖然已報導3個基因與常染色體遺傳AI致病相關，但突變檢出率低，大量常染色體遺傳AI家系未發現致病基因，引起常染色體遺傳AI的主要基因仍未明確，鈣化不全型AI基因仍未克隆。本項目前期工作已在多個常染色體遺傳AI家系中排除已知和候選基因突變，擬通過定位候選克隆和分子生物學技術，在原有工作基礎上進一步篩查中國人AI致病基因，可望發現引起常染色體遺傳釉質發育不全的主要基因及新的AI致病基因，並對已經發現的基因突變進行功能初步分析，探討釉質發育不全的分子致病機制。
